Адреногенитальный синдром
www.likar.info
Адреногенитальный синдром - врожденное заболевание, характеризующееся нарушением функций коры надпочечников. Заболевание сопровождается повышенной продукцией мужских половых гормонов (андрогенов). Адреногенитальный синдром вызван врожденными генетическими мутациями, которые приводят к недостаточной выработке специальных ферментов, ответственных за образование гормонов коры надпочечников. Таким образом, снижается уровень гормонов альдостерона и кортизола, однако увеличивается продукция мужских половых гормонов (андрогенов). Причины возникновения адреногенитального синдрома Адреногенитальный синдром является наследственным заболеванием, которое развивается в результате мутаций генов, ответственных за продукцию гормонов коры надпочечников. Данное заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если адреногенитальный синдром имеется у одного из родителей, то у ребенка данной патологии не будет. Если же оба родителя являются носителями этой мутации, то вероятность рождения больного ребенка может составить от 0 до 25%. Если же один из родителей болен адреногенитальным синдромом, а второй является носителем мутации, то вероятность рождения больного ребенка составляет 75%. Симптомы адреногенитального синдрома Основными симптомами адреногенитального синдрома являются: · относительно большие размеры полового члена в детском возрасте; · повышенная пигментация кожных покровов; · низкий рост (не всегда); · стойкое повышение уровня артериального давления; · бесплодие. Диагностика адреногенитального синдрома Диагностика адреногенитального синдрома включает в себя проведение следующих мероприятий: · сбор анамнеза заболевания и анализ жалоб пациента; · при осмотре пациента отмечается избыточная пигментация кожных покровов, повышенное артериальное давление, невысокий рост, чрезмерное оволосение кожных покровов, а также изменения со стороны наружных половых органов; · анализ крови на определение уровня гормонов (отмечается снижение уровня кортизола и альдостерона, а также повышение уровня мужских половых гормонов (андрогенов)); · анализ крови на определение уровня 17-гидроксипрогестерона. Это предшественник гормонов коры надпочечников. При данной патологии отмечается его повышенное содержание; Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов
Вы можете купить этот документ
Как купить документ? 400 тг
|