Талассемия
www.likar.info
Талассемия (анемия Кули, гемолитическая средиземноморская анемия) - это рецессивно наследуемая гипохромная анемия, в основе которой лежит дефект синтеза глобиновых цепей (количественная гемоглобинопатия). В мире ежегодно рождается около 300 тысяч детей с данной патологией. Наиболее распространены талассемии на побережьях Средиземного и Черного морей, а также в странах Ближнего Востока, Средней Азии, Африки, в Индонезии, Индии. Среди всех видов талассемий чаще наблюдается β-талассемия (до 90%), при которой нарушается синтез β-цепей нормального гемоглобина. Причины возникновения В основе талассемий лежат генетически детерминированные дефекты генов, кодирующих синтез тех или иных цепей гемоглобина. Молекулярным механизмом таких дефектов могут быть делеции структурных генов, синтез аномальной мРНК (матричной), неэффективная транскрипция или мутации регуляторных генов. Вследствие этого уменьшается или полностью прекращается синтез одного из видов полипептидных цепей, при избыточном синтезе остальных видов цепей. Таким образом, нормальное функционирование эритроцитов нарушается, что приводит к их разрушению, то есть возникает гемолитическая анемия. Кроме того, при β-талассемии также развивается тканевая гипоксия (кислородное голодание) вследствие накопления в эритроцитах фетального (детского) гемоглобина (HbF), который не обладает способностью транспортировать в ткани кислород. В связи с этим нарушается рост и развитие ребёнка, страдающего данной патологией. Симптомы Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов
Вы можете купить этот документ
Как купить документ? 400 тг
|