Основные проявления синдрома Патау

Основные проявления синдрома Патау

Понятие о синдроме Патау

Синдром Патау - это хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной тринадцатой хромосомы.

Трисомия (наличие добавочной хромосомы) впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Основные симптомы заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в половине случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). Основные проявления заболевания:

умеренная микроцефалия (уменьшение размеров головного мозга)

нарушение развития различных отделов центральной нервной системы

низкий скошенный лоб

суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено

микрофтальмия (маленькие по размерам глаза) и колобома

помутнение роговицы

запавшая переносица и широкое основание носа

деформированные ушные раковины

расщелина верхней губы и нёба

полидактилия (увеличение количества пальцев)