Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от моногенных болезней тем, что для их проявления необходимо действие определенных факторов внешней среды.

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью детерминируются одним мутантным геном, но для их проявления требуется обязательное действие конкретного фактора внешней среды, который по отношению к данной болезни является специфическим.

Учитывая важную роль факторов окружающей среды в проявлении этих заболеваний, их следует рассматривать как наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Это может быть извращенное реагирование на фармакологические препараты, на загрязнение атмосферы, на пищевые вещества и добавки, на физические и биологические факторы.

Эти заболевания немногочисленны, их профилактика и лечение разработаны и эффективны в достаточной степени.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются многими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем измененным, и осуществляются во взаимодействии с факторами окружающей среды. Роль генетических и средовых факторов различна не только для конкретной болезни, но и для каждого человека.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением составляют 90 % хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь.

При заболеваниях всегда присутствует некая комбинация взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Индивид, унаследовавший комбинацию, переходит «порог риска», т. е. теперь только факторы окружающей среды определяют, разовьется ли у него и в какой степени болезнь.