Гемохроматоз

Гемохроматоз

Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением кишечной абсорбции железа с накоплением его в клетках паренхиматозных органов: печени, поджелудочной железы и сердца. Так как печень является основным органом депонирования железа в организме, поражение печени, проявляющееся микронодулярним циррозом, является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Может развиваться застойная сердечная недостаточность, вторично ведущая к дилатационной кардиомиопатии со склонностью к накоплению железа в мышце сердца. Эндокринные признаки наследственного гемохроматоза характеризуются гипогонадизмом, часто в комбинации с частичной дисфункцией переднего гипофиза, первичной тестикулярной недостаточностью, сахарным диабетом. Также характерны артропатии и патологическая пигментация кожи.

Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается ее циррозом и снижением экзо- и эндокринной функций. Поражение поджелудочной железы при гемохроматозе сопровождается сахарным диабетом, а учитывая темную пигментацию кожи, гемохроматоз так же называют бронзовым диабетом.

У больных идиопатическим гемохроматозом повышена абсорбция железа в кишечнике при нормальном его содержании в пище. Повышенное депонирование железа в клетках печени и других внутренних органах ведет к дегенерации клеток и фиброзу в сочетании с очень незначительной воспалительной реакцией. В норме общие запасы железа в организме не превышают 4-5 г, ежедневная потребность в железе составляет у мужчин 1 мг и у менструирующих женщин 1,5 мг. Избыточное всасывание железа при гемохроматозе может приводить к увеличению количества депонируемого железа до 20-60 г. Концентрация железа в печени (в норме 7-100 мкг на 100 мг сухой массы) у всех больных гемохроматозом превышает 1000 мкг на 100 мг (т.е. 1% сухой массы печени). Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого, содержащего 23% железа, белка ферритина, позднее - в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Гемосидерин с трудом мобилизуется, состоит из полимеризованных молекул ферритина и дает положительную реакцию с берлинской лазурью (реакция Перлса).

Заболевание обусловлено, по-видимому, генетическим ферментативным дефектом, природа которого еще не выяснена. Оно передается аутосомально-рецессивно и ассоциировано с некоторыми антигенами тканевой совместимости, среди которых преобладают HLA-A3 и HLA-B7. Частота гена идиопатического гемохроматоза в общей популяции составляет 5,6%, что соответствует частоте заболевания 0,3%.