Перспективы ранней диагностики и адекватного лечения детей, больных муковисцидозом в РФ (Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Толстова В.Д.)

Перспективы ранней диагностики и адекватного лечения детей, больных муковисцидозом в РФ

Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Толстова В.Д.

Муковисцидоз (МВ) в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации. Совершенствование лечебно-реабилитационных режимов способствует постоянному увеличению средней продолжительности жизни больных МВ. Это ведет к трансформации некогда фатальной патологии детского возраста в хроническую болезнь взрослых. По данным J. Dodge, средняя ожидаемая продолжительности жизни больных МВ для рожденных в 2000 году в Великобритании превысит 50 лет [1].

Несмотря на существенные достижения в терапии муковисцидоза, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. В Российском центре МВ на учете состоит около 2200 больных, а предполагаемое их число в стране - более 12000. По данным нашего центра (наблюдаются дети до 18 лет) возраст, в котором впервые был установлен диагноз муковисцидоза, колебался от первого дня жизни до 17,5 лет, составив в среднем по группе 2,54±0,62 года [2].

До настоящего времени сохраняются объективные сложности ранней диагностики заболевания, связанные как с клинической гетерогенностью проявлений основного дефекта в гене МВТР (регулятор белка трансмембранной проводимости муковисцидоза), низкой частотой распространенности большинства мутаций, нахождением их преимущественно в компаундном состоянии, так и с проблемой проведения потового теста. Генетический полиморфизм заболевания, наряду с влиянием факторов внешней среды, обусловливает выраженное фенотипическое разнообразие форм МВ от тяжелых до субклинических, при последних хлориды потовой жидкости могут быть пограничными и даже нормальными. По нашим данным, среди российских больных (до 18 лет) положительный потовый тест отмечался у 89,2%, пограничные цифры - у 10,3%, а отрицательный потовый тест у 0,5% [2].

У больных МВ в неонатальном периоде течение заболевания может быть малосимптомным или бессимптомным. Обнаружение в 70-е годы XX века повышенного уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в плазме крови больных МВ послужило началом массового скрининга новорожденных на данное заболевание [4]. Первым этапом во всех протоколах является определение ИРТ в высушенном пятне крови новорожденного. Повышение в первую неделю жизни в крови ИРТ является весьма чувствительным (85-90%), но не специфичным признаком. Поэтому обязателен второй этап обследования (повторный тест на ИРТ на 3-4-й неделе жизни), позволяющий исключить здоровых детей [5]. Практически во всех протоколах неонатального скрининга в качестве основного этапа используется потовая проба - золотой стандарт прижизненной диагностики МВ. Особое значение потовый тест приобретает в случае неинформативности ДНК-диагностики [6].