Клинический протокол «Муковисцидоз» (Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 7 апреля 2010 года № 239) (отменен)

Приложение

к приказу Министерства

здравоохранения Республики Казахстан

от 7 апреля 2010 года № 239

Министерство Здравоохранения Республики Казахстан

Муковисцидоз

1. Муковисцидоз

2. Код протокола

3. Коды по МКБ 10: Е 84

Е 84.1 Муковисцидоз с кишечными проявлениями

Е 84.8 Муковисцидоз комбинированная форма

Е 84.9 Муковисцидоз неуточненная форма

4. Определение: Муковисцидоз (MB) или кистофиброз поджелудочной железы - частое моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (трансмембранного регулятора MB), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем, имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

5. Классификация муковисцидоза

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие основные формы:

1. смешанная с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;

2. легочная,

3. кишечная.

6. Показания к госпитализации (плановое):

Декомпенсация процесса

Отсутствие эффекта от амбулаторной терапии

Наличие осложнений

7. Диагностические критерии:

7.1 жалобы и анамнез: повторные и рецидивирующие пневмонии с затяжным течением, хронические изменения со стороны легочной ткани, особенно двусторонние, бронхиальная астма, рефракторная к традиционной терапии, рецидивирующие бронхиты, бронхиолиты, особенно с высевов Ps.aeruginosa; мекониальный илеус и его эквиваленты, синдром нарушенного кишечного всасывания неясного генеза, желтуха обструктивного типа у новорожденных с затяжным течением, циррозы печени, сахарный диабет, гастроэзофагальный рефлюкс, холелитиаз, выпадение прямой кишки, нарушение роста и развития, задержка полового развития, хронический синусит, полипы носа. Жалобы на боли в животе, большой живот, слабость, утомляемость, упорный кашель с отделением мокроты. Основными симптомами кишечного синдрома являются метеоризм, обильный, частый (4-6 раз в сутки), как правило, замазкообразный или кашицеобразный, серый, блестящий, жирный, зловонный стул.

7.2 физикальное обследование: при классической картине MB больные дети имеют характерный внешний вид: «кукольное» лицо; расширенная, деформированная грудная клетка бочкообразной формы с выбуханием грудины; большой, вздутый, иногда «лягушачий живот»; худые конечности с концевыми фалангами в виде барабанных палочек и часовых стекол». Кожа обычно сухая, серовато-землистого цвета, с множественными расчесами. Отмечается, как правило, навязчивый кашель с гнойной мокротой в виде комочков, иногда с прожилками крови, цианоз, одышка, сухие свистящие и влажные разнокалиберные хрипы в легких. Гепатомегалия. Проявления гиповитаминоза. Снижение массы тела (БЭН 2-3 ст.). Нередко у больных выявляется хронический синусит, а у трети детей старше 8 лет диагносцируются полипы носа. Признаки фиброза печени разной степени выраженности отмечаются практически у всех больных, но только в 5 - 10% приводят к развитию билиарного цирроза с портальной гипертензией, требующей хирургического лечения.