Клинический протокол «Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках» (Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 7 апреля 2010 года № 239) (отменен)

Приложение

к приказу Министерства

здравоохранения Республики Казахстан

от 7 апреля 2010 года № 239

Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
 
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках

1. Название: Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках.

2. Код протокола

3. Код по МКБ 10: Q87.8

синдром Альпорта

синдром Лоренса-Муна-Бидля

синдром Целвегера

4. Определение. Термин «синдром» используется для обозначения устойчивых сочетаний патологических симптомов, как уточненной этиологии, так и этиологически неясных. В клинической генетике и тератологии термин «синдром» имеет несколько значений. Он часто применяется как синоним «болезни», когда речь идет о единой нозологической форме с определенной этиологией. При этом синдром чаще называют врожденные нарушения.

5. Классификация:

Умственная отсталость.

Легкая умственная отсталость.

Умеренная умственная отсталость.

Тяжелая умственная отсталость.

Глубокая умственная отсталость.

6. Показания к госпитализации (плановая): задержка психоречевого и моторного развития, различные врожденные пороки развития

7. Диагностические критерии:

7.1 жалобы и анамнез: задержка в психоречевом развитии, снижение мышления, памяти, внимания, зрения, слуха, ожирение, расторможенность, врожденные пороки развития со стороны органов зрения, почек, опорно-двигательного аппарата; отягощенная наследственность, перинатальная патология

7.2 физикальное обследование:

Синдром Альпорта - наследственная болезнь, характеризующаяся снижение остроты зрения (катаракта, пигментный ретинит, лентиконус, сферофакия), глухотой в связи с недоразвитием слуховых анализаторов, признаками нефрита (протеинурия, гематурия) и развитием в возрасте 16-35 лет почечной недостаточности. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с полом.

Синдром Лоренса-Муна-Бидля (фенотипические проявления) - основным симптомом заболевания является ожирение, пигментный ретинит, гипогенитализм, полидактилия, умственная отсталость. Полидактилия обнаруживается у 60-70% больных. Пигментная дегенерация сетчатки ведет к снижению зрения, обычно проявляющемуся с 6-7 годам и неуклонно прогрессирующее. Ожирение появляется еще раньше - на 1-2 году жизни и быстро прогрессирует. Среди других нарушений у больных отмечаются отставание в росте, глухота (5% случаев), врожденные пороки сердца, различные аномалии глаза (микрокорнеа, катаракта, микрофтальмия, макулярная дегенерация и другие). Часто имеются аномалии в строении черепа и лица (акроцефалия, широкое переносье, эпикант). Умственная отсталость от легкой до тяжелой.