Клинический протокол «Другие наследственные спинальные мышечные атрофии» (Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 7 апреля 2010 года № 239) (отменен)

Приложение

к приказу Министерства

здравоохранения Республики Казахстан

от 7 апреля 2010 года № 239

Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
 
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

1. Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

2. Код протокола:

3. Коды по МКБ10: G 12.1

Прогрессирующий бульбарный паралич у детей (Фасио-Лонде)

Спинальная мышечная атрофия

- Форма взрослых

- Детская форма тип I

- Дистальная

- Юношеская форма тип III (Кугельберга-Веландера)

4. Определение: Спинальные амиотрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией дигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

5. Классификация:

- Спинальная амиотрофия I типа (спинальная амитрофия раннего детского возраста, или болезнь Верднига-Гоффмана)

- Спинальная амиотрофия II типа (спинальная амитрофия детского возраста)

- Спинальная амитрофия III типа (болезнь Кугельберга-Веландер)

- Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых)

- Дистальная

6. Показания к госпитализации (плановая): прогрессирующая мышечная слабость, атрофии мышц, дрожание конечностей, ограничение активных движений, мышечная гипотония, отставание в моторном развитии;

7. Диагностические критерии:

7.1 Жалобы и анамнез: слабое шевеление плода, с рождения генерализованная мышечная гипотония, атрофии, фасцикулляции мышц, слабый крик, вялое сосание, дисфагии, задержка моторного развития; возможны деформации и контрактуры суставов.

7.2 Физикальное обследование: неврологический статус - генерализованная мышечная гипотония, атрофии мышц и фасцикуллярные подергивания в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; дисфагии, фибрилляции мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития; Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны. Спинальная амиотрофия II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный. Спинальная амиотрофия III типа развивается в возрасте 2-12 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых) проявляется чаще на 4-5 десятилетии жизни со слабости бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия) с последующим присоединением слабости проксимальных отделов конечостей, слабость мимической мускулатуры, атрофии и фасцикуляции в языке, генерализованные фасцикулякуции, крампи, постуральный тремор, сенсорная полиневропатия. Часто характерны гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.

7.3 Лабораторные исследования: Общий анализ крови и мочи без патологии

7.4 Инструментальные исследования:

- ЭМГ мышц: Признаки дегенерации периферических мотонейронов (II тип ЭМГ -ритм частокола), уменьшение длительности, амплитуды и изменение формы биопотенциалов, а в тяжелых случаях - полное биолектрическое «молчание».