Клинический протокол «Миотонические расстройства» (Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 7 апреля 2010 года № 239) (отменен)

Приложение

к приказу Министерства

здравоохранения Республики Казахстан

от 7 апреля 2010 года № 239

Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
 
Миотонические расстройства

1. Миотонические расстройства

2. Код протокола

3.Код по МКБ-10: G71.1

Дистрофия миотоническая (Штейнера)

Миотония:

Хондродистрофическая

Лекарственная

Симптоматическая

Миотония врожденная:

-БДУ

Доминантное наследование (Томсена)

Рециссивное наследование (Беккера)

Нейромиотония (Исаакса)

Парамиотония врожденная

Псевдомиотония

При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее поражение

4. Определение. Миотонические расстройства объединяют наследственные нервно-мышечные заболевания, в основе которых лежит миотонический тип нарушения движений или миотонический феномен. Миотонический феномен характеризуется своеобразным состоянием мускулатуры, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления - сократившаяся мышца как бы стремится удержать свое состояние напряжения, фаза расслабления растягивается на 5-30 секунд. Наибольшие затруднения больные испытывают при первых движениях, повторные движения совершаются свободнее и через некоторое время могут нормализоваться. Миотонии - это группа заболеваний, различающихся как по клинической картине, так и по типу наследования. Характерным для миотонии является гипертрофия мышечных волокон, чрезмерное ветвление нервных окончаний.

5. Классификация.

Классификация D. Gardner - Mеtdwin, Y. Walton

а) дистрофическая миотония (миотоническая дистрофия)

б) врожденная миотония (аутосомно-доминантная форма Томсена)

в) врожденная миотония (аутосомно-рециссивная форма)

г) хондродистофическая миотония, синдром Шварца-Джампела

д) врожденная парамиотония Эйленбурга

е) парамиотония с параличом, с параличом возникающим на холоде.

Значительно расширили и систематизировали классификацию миотонических заболеваний В.С. Лобзин с соавторами:

1. Наследственные формы миотонии.

А. Стационарные медленно прогрессирующие формы:

1) врожденная миотония Томсена( аутосомно- доминантный тип наследования)

2) врожденная миотония Томассена- Беккера ( аутосомно-рециссивный тип наследования)

3) приобретенная миотония Тальма ( спорадические случаи)

4) атрофическая ( дистрофическая) миотония или миотоническая дистрофия Гофмана - Россолимо- Штейнерта - Куршманна( аутосомно- доминантный тип наследования)

5) миотоническая дистрофия Беккера ( аутосомно-рециссивный тип)

6) клинические варианты миотонической дистрофии( атрофическая миотония «без атрофии», миотония лица и шеи Эрбсле, момсимптомный вариант -« миотоническая катаракта» неонатальная форма дистрофической миотонии)

Б. Периодические (рецивидирующие) формы миотонии:

1) интермиттирующая миотония Марциуса - Ганземана(аутосомно - доминантное наследование)

2) врожденная парамиотония с холодовыми параличами Эйленбурга (аутосомно - доминантное наследование)

3) врожденная парамиотония без холодовых параличей Де Ионга (аутосомно - доминантное наследование)