Клинический протокол «Наследственная атаксия» (Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 7 апреля 2010 года № 239) (отменен)

Приложение

к приказу Министерства

здравоохранения Республики Казахстан

от 7 апреля 2010 года № 239

Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
 
Наследственная атаксия

1. Наследственная атаксия

2. Код протокола

3. Код по МКБ-10

G11.8 Другая наследственная атаксия

G 11.9 Наследственная атаксия неуточненная

4. Определение. Наследственные болезни с преимущественным поражением координаторной системы мозга. Атаксия - патологическое состояние, связанное с различными нарушениями в сложной системе координации движения, вследствие заболеваний с преимущественным поражением мозжечка и его связей, и сочетанных дегенераций мозжечковых путей и периферических нервов Нарушение координации двигательных актов определяется как динамическая или локомоторная атаксия. Сенситивная атаксия (динамическая и статическая) развивается вследствие нарушения проприоцептивной чувствительности. К наследственным атаксиям относится группа заболеваний: синдром Маринеску - Шегрена, оливопонтоцеребеллярные атрофии, болезнь Рефсума, болезнь Русси-Леви, гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина-Сотта, болезнь Норманна, врожденная мозжечковая атаксия Баттена, атаксия мозжечковая с экстрапирамидными нарушениями

5. Классификация.

По клиническим проявлениям:

Спинальные формы

Спинно-мозжечковые

Мозжечковые

6. Показания к госпитализации (плановая): двигательные расстройства, неустойчивость при ходьбе, дизартрия, нарушения чувствительности, нарушения координации движений, походки, костные деформации.

7. Диагностические критерии:

7.1 Жалобы и анамнез: на неустойчивость при ходьбе, нарушение походки, появление нерациональных движений, изменение почерка, нарушение речи, тремор, нистагм, сколиоз, деформации стоп. Заболевания начинается в разном возрасте.

7.2 Физикальные обследования:

Синдром Маринеску-Шегрена - заболевание начинается в раннем возрасте. Ведущими клиническими симптомами является резкая задержка физического и психического развития, карликовость, деформация позвоночника, Слабость мышц дистальных и проксимальных отделов конечностей, мышечная гипотония, анкилозы коленных и локтевых суставов. Часто врожденная катаракта, альтернирующее сходящееся косоглазие, нистагм, статическая атаксия. На ЭМГ выявляются фибриляционные потенциалы. Заболевание медленно прогрессирует.

Оливопонтоцеребеллярные атрофии: группа заболеваний, характеризующихся дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста мозга и нижних олив. Поражаются клетки спинного мозга и базальных ганглиев. Основным клиническим симптомом являются мозжечковые нарушения, носящие прогрессирующий характер. В зависимости от выраженности мозжечковых нарушений выделяют несколько типов заболевания.

I тип - оливопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 14-60 лет. Кроме мозжечковых расстройств наблюдаются нарушения чувствительности, спастические парезы, параличи, гиперкинезы.