Приложение к приказу Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 7 апреля 2010 года № 239
Министерство Здравоохранения Республики Казахстан
1. Наследственная спастическая параплегия 2. Код протокола: 3. Коды по МКБ 10: G11.4 4. Определение: Наследственная спастическая параплегия (семейный спастический паралич Штрюмпеля) - относится к наследственно-дегенеративным заболеваниям нервной системы, которая представлена обширной группой болезней обусловленных изменениями генетической информации. Наследственная спастическая параплегия может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Семейные случаи - весьма часты. При наследственной спастической параплегии дегенеративный процесс, проявляется аксональной дегенерацией, локализуется преимущественно в пирамидных путях и передних канатиках спинного мозга, чаще всего в грудном и поясничном отделах., изредка в стволе мозга. Характерно преобладание мышечной гипертонии над выраженностью пареза, в связи, с чем пациенты сохраняют возможность к передвижению даже на поздних этапах патологического процесса. Существуют: типичная форма и переходная. 5. Классификация: Классификация наследственной спастической параплегии (HARDING A. E., 1993 с изменениями) I. Чистая спастическая параплегия Аутосомно-доминатная, тип 1, начало до 35 лет Аутосомно-доминатная, тип 2, после до 35 лет Аутосомно-рецессивная Х-связанная (SPG1) Xg28 Х-связанная (SPG2) Xg21 II. Осложненная спастическая параплегия с Перонеальная мышечная атрофия Амиотрофией рук - аутосомно-рецессивный тип (синдром Тройера) Амиотрофией рук - аутосомно-доминантный тип (синдром Сильвера) Ихтиозом, психической задержкой, ретинопатией (синдром Шегрена-Ларсона) Пигментной макулярной дегенерацией, психической задержкой Оптической атрофией Миоклонической эпилепсией Хореоатетозом, дистонией Атетозом, деменцией (синдром Маста) Сенсорной невропатией Гипопигментацией Глухотой, нефропатией Деменцией Адреномиелоневропатией 6. Показания к госпитализации (плановая): двигательные нарушения с резким повышением мышечного тонуса, патологическая установка стоп. 7. Диагностические критерии 7.1 Жалобы и анамнеза: жалобы на слабость в ногах, ограничение движений, нарушение походки. 7.2 Физикальное обследование: исследование двигательной сферы, спастическая параплегия нижних конечностей с резким повышением мышечного тонуса, наличием патологических рефлексов и клонусов стопы и коленной чашечки, варусная или эквиноварусная установка стоп, симметричное поражение ног, но в отдельных случаях спастичность распространяется и на верхние конечности, иногда могут присоединяться и бульбарные симптомы. Возможно атаксия, нистагм, легкие расстройства чувствительности, иногда деменция. Функции тазовых органов сохранены. 7.3 Лабораторные исследования: без особенностей 7.4 Инструментальные исследования: Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов
Вы можете купить этот документ
Как купить документ? 400 тг
|