VII съезд онкологов и радиологов стран СНГ

< предыдущаяследующая >

VII съезд онкологов и радиологов стран СНГ
Скрининг и ранняя диагностика онкологических заболеваний

№53 Скрининг мутаций генов BRCA1 и BRCA2 для определения наследственной
предрасположенности к раку молочной железы в Узбекской популяции

Абдихакимов А.Н., Тухтабоева М.Т., Бурнашева А.Р.,

Турдикулова Ш.У., Мухамедов Р.С. Алиджанов Х.Ф.

Центр Медицинской Генетики Институт Биохимии АНРУз.

г. Ташкентский областной онкологический диспансер,

Узбекистан, Ташкентский институт усовершенствования врачей, Узбекистан

Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) - самый часто встречающийся вид онкологических заболеваний женщин. В настоящее время распространение РМЖ у женщин приобрело глобальный характер. Каждая девятая женщина в мире заболевает РМЖ в течение жизни.

В 2009 г. в Узбекистане зарегистрированы 2105 случаев злокачественных новообразований (ЗНО) молочной железы. По сравнению с 2004 г. прирост составил 18,9%. РМЖ занимает 1-е ранговое место в структуре онкологической заболеваемости женского населения мира (10,9%), России (12,1%), Узбекистана (11%). Около 10% всех случаев РМЖ - это семейные формы, при которых заболевают кровные родственники внутри одной семьи. У всех родственников в семье, имеющих мутацию в определенных генах, повышается риск развития РМЖ, которая в течении жизни по некоторым данным приближается к 90%. В настоящее время к числу РМЖ - ассоциированных генов относят BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, p53 и ATM. Роль генов BRCA1 и BRCA2 в возникновении РМЖ изучена наиболее подробно. Дефекты генов BRCA характеризуются высокой пенетрантностью и широкой географической представленностью.

Как в BRCA1, так и в BRCA2 обнаружено несколько сотен различных мутаций, затрагивающих различные участки этих генов. Последнее обстоятельство значительно затрудняет исчерпывающий анализ BRCA статуса.

Целью исследования является разработка скрининговой программы определения наследственной предрасположенности к РМЖ в Узбекской популяции. В задачи исследования входят оценка точности метода ПЦР в реальном времени для диагностики точечных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 с учетом ранее диагностированных генотипических вариантов, определение популяционных частот выбранных мутаций в неотобранной в соответствии с семейным анамнезом группе больных РМЖ.

Методом аллель специфической ПЦР - амплификации были исследованы мутации 5382Ins_C, 4153del_A, 185del_AG в гене BRCA1, а также 6174del_T в гене BRCA2 у 28 пациенток с диагнозом РМЖ, включающих ПМЗО (Первично множественная злокачественная опухоль), семейные и билатеральные формы РМЖ. В результате предварительного анализа выявлены 2 гетерозиготные и 1 гомозиготная мутация, представляющие собой 5382Ins_C в гене BRCA1, а также 1 гетерозиготная мутация BRCA2_6174del_T.

№54 Возможности кольпоскопии в ранней диагностике рака шейки матки

Р.Р.Абдулаханова

Алматинский государственный институт

усовершенствования врачей, кафедра онкологии