Случай клинического течения синдрома Эдвардса (Нургалиева С.З., Сатылганова З.С., Ушурова А.И., Рахметилдаева Г.М., Аппахова Г.М., Сатжанова А.С.)

Случай клинического течения синдрома Эдвардса

Нургалиева С.З., Сатылганова З.С., Ушурова А.И., Рахметилдаева Г.М., Аппахова Г.М., Сатжанова А.С.

Алматинский государственный институт усовершенствования врачей МЗ РК, г. Алматы

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) - второе по частоте после синдрома Дауна хромосомное нарушение. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000 - 1:7000 новорожденных. Риск развития с трисомией по хромосоме 18, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста матери.

Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

При этом синдроме отмечается выраженная задержка пренатального развития, дети рождаются с пренатальной гипотрофией (средняя масса тела при рождении составляет 2340 грамм).

Внешние аномалии развития многообразны для синдрома Эдвардса. Наиболее типичными являются задержка психомоторного развития, гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани, врожденные пороки сердца, аномалии строения лица и черепа (долихоцефалия, микрофтальмия, укорочение глазных щелей, низкое расположение ушных раковин, микрогнатия, скошенный подбородок), деформации кистей и стоп, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и центральной нервной системы (спинно-мозговые грыжи, гипоплазия мозолистого тела и мозжечка).

Множественные пороки развития отчетливо заметны и непосредственно обуславливают очень раннюю смертность детей с данной патологией.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10%. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца.

Приводим наше наблюдение клинического течения данного синдрома.

Ребенок, девочка Н. 18.11.11 г.р. поступила в клинику 06.01.12 г. с диагнозом: Синдром Эдвардса. Множественные врожденные пороки развития. ВПС-ДМЖП, стеноз легочной артерии. ОАП. ВПР желудочно-кишечного тракта - промежностная эктопия анального отверстия. ВПР легких-аномалия развития сосудов легких. ВПР мочеполовой системы. ВПР ЦНС. Тяжелое органическое поражение ЦНС гипоксически-ишемического, геморрагического генеза (ВЖК). Гипертрофированный клитор. Белково-энергетическая недостаточность 3 ст. Анемия III ст.»

Ребенок от 3-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза. Роды 1-е, при сроке 40 недель, путем кесарева сечения. 1-я беременность - медицинский аборт, 2-я - внематочная беременность. Масса тела при рождении - 2248, рост - 48, оценка по шкале Апгар 6-7 баллов. Состояние при рождении тяжелое за счет РДС. Находилась на респираторной поддержке SPAP 72 часа, затем самостоятельное дыхание. На 3-и сутки жизни переведен на 2-й этап выхаживания в ДГКБ № 1. Аллергоанамнез и наследственность не отягощены.

Матери - 32 года. Отцу - 32 года.