NAT2*5B (481C>T). Определение полиморфизма в гене NAT2*5A (Ариланин-N-ацетилтрансфераза 2)

NAT2*5B (481C>T). Определение полиморфизма в гене NAT2*5A (Ариланин-N-ацетилтрансфераза 2)

Обзор материала провела Хампиева Л.М.

Подготовка к анализу: Специфической подготовки нет

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется

Материал для исследования: Цельная кровь

Метод определения: Масс-спектрометрия (MALDI-TOF)

Тип анализа: Генетика

Описание

Ген NAT2*5B расположен в 8-й хромосоме 8p22. Этот ген кодирует про-альфа цепь коллагена 1-го типа, состоящую из 3-х альфа-цепей.

Функции

Ген NAT-2 кодирует аминокислотную последовательность цитозольного фермента N-ацетил-трансферазы II типа, который вырабатывается в печени, кишечнике и некоторых других органах и участвует во второй фазе метаболизма ксенобиотиков - детоксикации посредством ацетилирования - присоединения ацетил-группы.

Субстратами для N-ацетил-трансферазы 2 являются ароматические амины и гидрозины, к которым относятся многие канцерогены, а также некоторые лекарственные препараты. Аллельные варианты характеризуются различной активностью фермента. В зависимости от этого носителей соответствующих аллельных вариантов подразделяют на «быстрых» и «медленных» ацетиляторов. К быстрым ацетиляторам относятся в частности аллели *4, *12, к медленным - *5a, *5b, *5c, *6, *7. В гетерозиготном состоянии быстрые ацетиляторы являются доминирующими. От активности фермента зависит эффективность очистки организма от многих токсинов и онкогенов, что определяет связь аллельных вариантов с большим или меньшим риском различных заболеваний. Полиморфизм NAT2*5B (481C>T) относится к медленным ацетиляторам.

Клинические проявления: