NOS (c.-51-898G>A; g.6797G>A). Определение полиморфизма в гене NOS (Синтаза окиси азота)

NOS (c.-51-898G>A; g.6797G>A). Определение полиморфизма в гене NOS (Синтаза окиси азота)

Обзор материала провела Хампиева Л.М.

Подготовка к анализу: Специфической подготовки нет

Подготовка к исследованию: Специальной подготовки к исследованию не требуется

Материал для исследования: Цельная кровь

Метод определения: Масс-спектрометрия (MALDI-TOF)

Тип анализа: Генетика

Описание

Ген NOS локализован в 7-ой хромосоме (7q36) и кодирует белок, состоящий из 1203 аминокислот.

Функции

Оксид азота - реактивный свободный радикал, который действует как биологический медиатор в различных процессах, включая нейротрансмиссию, антибактериальные и антиопухолевые действия. Окись азота синтезируется из L-аргинина синтазой оксида азота. Изменения в этом гене связаны с предрасположенностью к коронарному спазму. Синтез NO в эндотелиальных клетках индуцируется целым рядом физиологических стимуляторов и вазоактивных соединений.

При этом базальный уровень продукции NO в артериях выше, чем в венах. Ингибирование NO-синтазы приводит ко всем органическим последствиям тяжелой и продолжительной артериальной гипертензии, включая атеросклероз и сосудистые органные поражения.

Клинические проявления: