Эссенциальный тремор

Эссенциальный тремор

Обзор литературы провела Хампиева Л.М.

Введение.

Эссенциальный тремор (ЭТ) (известный также как семейный или наследственный тремор) - это часто встречающееся прогрессирующее неврологическое заболевание с непроизвольным ритмичным дрожанием рук, головы, голоса, ног и туловища. Заболевание часто путают с болезнью Паркинсона и дистонией. В США распространенность заболевания составляет около 10 миллионов человек, что примерно в 20 раз больше, чем болезнь Паркинсона. Заболевание нарушает повседневную жизнь, социальную активность и снижает самооценку. Такие простые движения как письмо, одевание, бритье, наложение макияжа, прием пищи приводят к увеличению тремора.

Заболевание возникает вследствие нарушений взаимосвязи между мозжечком, таламусом и стволом головного мозга. При функциональной магнитно-резонансной томографии была выявлена чрезмерная контралатеральная активация мозжечковых путей, красного ядра и бледного шара. Примерно у половины пациентов заболевание наследуется по аутосомально-доминантному признаку. При рождении ребенка у больного с ЭТ риск возникновения заболевания составляет около 50%. Средний возраст появления симптомов - около 45 лет. Генетики выявили 2 гена, ответственных за возникновение заболевания - ген фамильного эссенциального тремора (FET1 или ETM1) на длинном плече хромосомы 3 в q13 и, так называемый ген ETM2 в районе короткого плеча хромосомы 2 в p22-p25.

Клиника и диагностика.

Наиболее частой формой является тремор рук, который обычно присутствует симметрично в обеих руках, однако, у 10-15% больных тремор впервые становится виден в доминантной руке. Частота тремора составляет 4-12 Гц.

Основным компонентом является так называемый постуральный тремор - тремор вытянутой руки. У некоторых пациентов тремор может ухудшаться при выполнении направленных движений (поднесение чашки ко рту, написание текста), что характеризуется как интенционный тремор. Тремор обычно проходит во время сна. В отличие от болезни Паркинсона, где присутствует тремор покоя, при бездействии мышц симптомы при ЭТ либо минимальные, либо отсутствуют. Другим отличительным свойством ЭТ является вовлечение преимущественно рук, в отличие от болезни Паркинсона, где тремор поражает как руки, так и ноги.

Следующим по частоте симптомом после тремора рук является тремор головы, затем голоса, языка, ног и туловища. Эти виды тремора могут возникать отдельно или совместно с тремором рук. Движения головы обычно возникают по горизонтали по типу «нет-нет», реже по вертикали по типу «да-да». При прогрессировании заболевания, чаще после 65 лет, голос этих пациентов вследствие тремора может становится прерывистым. У многих пациентов заболевание является медленно прогрессирующим и сопровождается маловыраженным тремором.

Дифференциальный диагноз: