Возможности персонифицированного подхода к лечению гепатита С на основании разработанных генетических тестов определения варианта полиморфизма гена

Возможности персонифицированного подхода к лечению гепатита С на основании разработанных генетических тестов определения варианта полиморфизма гена

Несмотря на большие достижения в изучении патогенеза острого и хронического гепатита С, остается много нерешенных вопросов в области диагностики, профилактики и лечения этого инфекционного заболевания. До настоящего времени не разработана профилактическая вакцина, предупреждающая заражение вирусом гепатита С, не разработаны четкие критерии реконвалесценции, существует проблема неэффективности лечения основными противовирусными препаратами - интерфероном и рибавирином, а у пациентов без достижения вирусологического ответа на фоне лечения пегилированным интерфероном (Пег-ИФН) и рибавирином в результате тройной терапии удается достичь эффекта только в 33% случаев. Последние годы все большее внимание клиницистов привлекает возможность персонифицированного подхода к лечению заболеваний, основанного на генетических особенностях человека, а в области лечения вирусных гепатитов С и В интенсивно изучаются генетически детерминированные факторы организма человека, которые определяют предрасположенность к благоприятному или неблагоприятному исходу противовирусной терапии (ПВТ). В 2009 году были опубликованы первые работы, показавшие, что в руках клиницистов появился новый генетически детерминированный прогностический фактор эффективности ПВТ - вариант однонуклеотидного полиморфизма гена человека, кодирующего интерферон лямбда (ИФН-лямбда), который принадлежит к семейству интерферонов III типа.

Однонуклеотидные полиморфизмы определяют различия между людьми в определенных генах. Существуют аллели одного гена, и генотип каждого человека формируется из комбинации аллелей, полученных от матери и от отца (каждый человек является гомозиготным или гетерозиготным по данному признаку). Геномные вариации могут быть причиной изменения экспрессии генов, процессинга генных продуктов (белков) или повреждения функциональной активности белков. Чтобы выявить общие генетические факторы, которые влияют на течение болезней или ответ на лекарства, выполняются исследования определенных ассоциаций на базе всего генома (genome-wide association study - GWAS) в больших популяциях (1500 человек и более). Понятно, что поиск таких клинически значимых вариаций можно сравнить с образом поиска иголки в стоге сена.