Принципы лечения наследственных болезней

Принципы лечения наследственных болезней

Долгое время наследственные болезни считались неизлечимыми, однако благодаря достижениям генетики, молекулярной биологии, биохимии, цитологии и биофизики раскрыты патогенетические механизмы ряда наследственных заболеваний, относящихся к группе молекулярных. Поэтому в настоящее время открывается возможность патогенетической терапии ряда из них. Все моногенные заболевания обусловлены нарушением генной экспрессии на уровне ДНК. Эти нарушения вызваны как повреждением отдельных структурных или регуляторных генов, так и целых участков ДНК. Повреждения ДНК могут иметь различную природу, а именно: точечные мутации, делеции, транслокации, инверсии и т.д. Такие дефекты могут привести к модификации, редукции или к полному нарушению структуры белка, кодируемого поврежденным геном, и исчезновению его функций. В гомозиготных рецессивных или гетерозиготных доминантных случаях это может привести к развитию клинических симптомов наследственных заболеваний, многие из которых моногенны. Их частота 1:100 000.

Симптоматическая терапия наследственных болезней.

В большинстве случаев, наследственной патологии, где пока невозможна патогенетическая терапия (исправление структуры патологических молекул), состояние больных может облегчить симптоматическая терапия.

В последние годы разрабатываются перспективные методы лечения и диагностики наследственных заболевания - биологическая инженерия и биотехнология, задачей которых является создание новых генетических структур на разных уровнях: генном, геномном, клеточном, тканевом, органном и популяционном.

Генная инженерия - это введение в клетку нормального гена и последующее получение клона клеток с измененными наследственными свойствами.

Хромосомная инженерия - конструирование хроматина (сборка нуклеосом из ДНК и гистонов, более сложных структур) и целых хромосом. Уже синтезирована, например, хромосома дрожжей со всеми регуляторными структурами.