| В соответствии с пунктом 4 статьи 177 Кодекса Республики Казахстан от 7 июля 2020 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» утверждены правила формирования перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения согласно приложению к настоящему приказу. Для включения заболевания в перечень орфанных заболеваний субъектами здравоохранения, представителями ассоциаций и общественных объединений, физическими и юридическими лицами подаются предложения в уполномоченный орган. Предложения с момента поступления в течение 3 рабочих дней направляются уполномоченным органом в научные организации в области здравоохранения по профилю заболевания. В научной организации по профилю заболевания предложения о включении заболевания в перечень орфаных заболеваний рассматриваются комиссией. Комиссия создается приказом руководителя научной организации в области здравоохранения, в состав которой входят председатель, члены комиссии (не менее трех профильных специалистов, в том числе внештатные специалисты в области здравоохранения) и секретарь. Председатель избирается из числа членов комиссии путем голосования. Комиссия по предлагаемым заболеваниям проводит анализ, включающий следующую информацию: 1) общее описание болезни или состояния; 2) код в соответствии с Международной классификацией болезней (далее - МКБ); 3) описание этиологии и симптоматики; 4) распространенность орфанного заболевания, рассчитанная на основании статистических данных Республики Казахстан и (или) международных статистических данных; 5) обоснование тяжести или инвалидизирующего характера заболевания, основанное на объективной и количественной медицинской или эпидемиологической информации; 6) обоснование угрожающего жизни характера болезни или состояния, основанное на показателях смертности и продолжительности жизни. Заключение комиссии оформляется протоколом, который содержит наименование медицинской организации, дату проведения заседания, список присутствующих членов, перечень обсуждаемых вопросов, решение и его обоснование. Заключение комиссии направляется в уполномоченный орган для рассмотрения на заседании Объединенной комиссии по качеству медицинских услуг, формируемой в соответствии со статьей 15 Кодекса (далее - ОКК). Уполномоченным органом решение о включении заболевания в перечень орфанных заболеваний принимается при наличии положительной рекомендаций ОКК и соответствии подпункту 1) и одним из подпунктов 2), 3), 4), 5) следующих критериев: 1) распространенность в Республике Казахстан; 2) необходимость в систематическом лечении, для проведения которого имеются разработанные и зарегистрированные на территории Республики Казахстан лекарственные средства (курабельные пациенты); 3) необходимость в систематическом лечении с применением лекарственных средств, которые разработаны и имеются в мире, но не зарегистрированы к применению на территории Республики Казахстан; 4) наличие заболеваний, для лечения которых в мире отсутствуют разработанные лекарственные средства; 5) необходимость оказания паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты). Распространенность в Республике Казахстан не более 50 случаев на 100 тысяч населения в Республике Казахстан. Пересмотр перечня орфанных заболеваний проводится один раз в три года и (или) при появлении новых достоверных случаев. Приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования. | 
