Найти
<< Назад
Далее >>
Два документа рядом (откл)
Сохранить(документ)
Распечатать
Копировать в Word
Скрыть комментарии системы
Информация о документе
Справка документа
Поставить на контроль
В избранное
Посмотреть мои закладки
Скрыть мои комментарии
Посмотреть мои комментарии
Увеличить шрифт
Уменьшить шрифт
Корреспонденты
Респонденты
Сообщить об ошибке

Нунан синдром

Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме!
Получить полный доступ к документу
  • Корреспонденты на фрагмент
  • Поставить закладку
  • Посмотреть закладки
  • Добавить комментарий

Нунан синдром

 

Описание:

Синдром Нунан (синдром Ульриха-Нунан, тернероидный синдром с нормальным кариотипом) - это редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще всего носит семейный характер. Встречаются так же спорадические случаи этого заболевания. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.

Наиболее полно его описал врач-педиатр Ж. Нунен в 1963 г. В 1971 году на симпозиуме, посвящённом вопросам кардиоваскулярной патологии для обозначения симптомокомплекса официально признан эпоним «Синдром Нунан».

Симптомы Синдрома Нунан:

Для клинической картины синдрома Нунан характерна симптоматика, свойственная синдрому Шеришевского-Тернера. Обращает на себя внимание специфическое лицо, с явлениями гипертелоризма, антимонголоидным разрезом глаз, низко посаженными ушными раковинами. Характерна широкая переносица.

Больные всегда низкорослые. Причина задержки роста не уточнена, так как уровень базального и стимулированного гормона роста нормальный.

Выражены различные косные деформации, пороки развия сердечно-сосудистой системы.

Кроме этого, большое значение имеет патология мочеполовой системы, степень выраженность которой различна. Часто у больных обнаруживаются такие аномалии как гопо- и аплазия почек, гидронефроз, уропатия вследствие обструкции, характерен крипторхизм, анорхия и атрофия яичек, поликситоз. Нарушается сперматогенез вплоть до азооспермии.

Нарушения репродуктивной функции наблюдается у лиц мужского пола, женщины с синдромом Нунан часто имеют нормальную менструальную функцию и способны к оплодотворению.

Задержка умственного развития редко когда достигает уровня дебильности.

Диагностика синдрома включает в себя определение уровня гормонов - тестостерона, эстрогенов, гонадотропинов; так же обязательно кариотипное исследование, где выявляется нормальный генотип 46 ХХ или 46XY.

Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Шеришевского-Тернера.

Критерии диагностики включают в себя:

1. Пол: синдром Нунан характеренка для женского, так и для мужского пола.

2. Половые признаки: у больных синдромом Шеришевского-Тернера всегда обнаруживается дисгенезия гонад, у больных синдромом Нунан - чаще нормальное развитие.

3. Интеллектуально-мнестические способности: больные синдромом Нунан чаще страдают олигофренией, чем больные синдромом Шеришевского-Тернера.