Тестикулярная феминизация

Тестикулярная феминизация

Тестикулярная феминизация (синдром тестикулярной феминизации; ложный мужской гермафродитизм, гиноидная форма; ложный мужской гермафродитизм у больных с женскими наружными гениталиями; «безволосая псевдоженщина»; «феминизирующиеся лабиальные яички») - заболевание, впервые описанное в 1817 г. Е.Steglehner (при вскрытии трупа 23-летней женщины были найдены яички, а матка и придатки отсутствовали), в 1893 г. - С.И. Благоволиным; дифференцировка с другими формами мужского псевдогермафродитизма принадлежит А. Goldberg, Т. Maxwell (1948); заболевание тщательно изучено в 1953 г. F. Morris (синдром Морриса). Этот же автор предложил термин «тестикулярная феминизация». В 1957 г. А. Рrader, в 1958 г. М. Grumbach, J. Barr выделили полную и неполную формы тестикулярной феминизации.

Распространенность синдрома тестикулярной феминизации, по данным разных авторов, составляет 1:65 000 мужчин (используются в основном данные по частоте паховой грыжи у женщин, данные С. Jaffiol, R. Atwell, 1962); 1:10 000 - 1:50 000 [Котова Г.А., 1972]; 1:60 000 (в отношении полных форм, Е.Passarge, 1974); около 5% всех форм «гермафродитизма» (данные ИЭЭиХГ АМН СССР). Довольно часто заболевание остается нераспознанным, чем и объясняются значительные различия в данных о его распространенности среди населения.

Заболевание имеет выраженный семейный характер и передается только женщинами - носительницами патологического гена, причем этот ген не безвреден для них. Отмечаются слабое половое оволосение и позднее начало менструаций у носительниц этого гена [Вундер П.А., 1980; Голубева И.В., 1980]. В наших исследованиях у 40% женщин, имеющих детей с синдромом тестикулярной феминизации, менструации начались позже обычного (в 16-19 лет). У 30% больных с синдромом тестикулярной феминизации были родственники по линии матери с нарушением формирования пола. Мы наблюдали несколько семей, где заболевание отмечалось у двух «сестер». До сих пор неясно, сцеплен ли синдром с Х-хромосомой или наследуется аутосомно. Исследования распределения больных в некоторых родословных позволяют предполагать как рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой, так и ограниченное полом аутосомно-доминантное наследование. Возможно, что существует и аутосомно-рецессивная форма наследования [Маккьюсик В.А., 1976]. Большинство исследователей считают, что наследование синдрома тестикулярной феминизации рецессивное, сцепленное с полом.

Этиология, патогенез.

Синдром тестикулярной феминизации объясняют недостаточной активностью или нестабильностью фермента 5-α-редуктазы (НАДФ-Н - зависимая Δ4-3-кетостероид-5-α-редуктаза), ответственной за образование важного метаболита тестостерона - 5 -дигидротестостерона (17β-окси-5-андростан-3-он) [Walsh Р. еt аl., 1974; Goldstein J. еt аl., 1975; Jaffiol С. еt аl., 1978; Leshin М., 1978; Kutten F. еt аl., 1979], который обеспечивает развитие наружных гениталий по мужскому типу.