Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 14 сентября 2023 года № 149 «Об утверждении Стандарта организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан» (с изменениями от 08.03.2025 г.)

Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 14 сентября 2023 года № 149
Об утверждении Стандарта организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

(с изменениями от 08.03.2025 г.)

В соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан согласно приложению к настоящему приказу.

2. Департаменту охраны здоровья матери и ребенка в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан предоставление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

Приложение

к приказу Министра здравоохранения

Республики Казахстан

от 14 сентября 2023 года № 149

Стандарт
организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан

Глава 1. Общие положения

1. Настоящий стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан (далее - Стандарт) разработан в соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» и устанавливает общие принципы и требования к организации медико-генетической помощи (далее - МГП).

2. Термины и определения, используемые в настоящем Стандарте:

1) международная система цитогеномной номенклатуры хромосом человека (ISCN 2020) - определяет номенклатуру для описания кариотипов, хромосомных аномалий, гибридизации in situ. ISCN предоставляет список символов и сокращенных терминов в дополнение к набору правил, которые можно использовать при описании хромосом и хромосомных аномалий, таких как p для короткого плеча хромосомы, q для длинного плеча хромосомы, cen для центромеры, del для делеции, ish для гибридизации in situ и знак плюс (+) для усиления;

2) профильный специалист - медицинский работник с высшим медицинским образованием, имеющий сертификат в области здравоохранения;

3) комбинированный тест первого триместра - расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее - МСМ) первого триместра;

4) генетическая карта - медицинский документ, в котором отражены сведения о пациенте, его родственниках, схематическое изображение родословной, фенотип, методы исследования, оценка риска при наличии заболевания;

5) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее - уполномоченный орган) - центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);

6) инвазивная пренатальная диагностика (далее - ИПД) - методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;

7) медико-генетическая консультация (далее - МГК) - комплекс медицинских услуг населению для уточнения диагноза, определения прогноза и дальнейшей тактики, осуществляется врачами по специальности «Медицинская генетика»;

8) медико-генетическая помощь (далее - МГП) - комплекс мероприятий по оказанию специализированной медицинской помощи населению, связанные с решением проблем относительно появления или риска появления генетического заболевания в семье;

9) пренатальная диагностика (далее - ПД) - ранняя диагностика патологии у плода и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригуруемыми врожденными и наследственными заболеваниями;

10) пренатальный скрининг - массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее - ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;

11) внешняя оценка качества (далее - ВОК) - комплекс мероприятий медицинской лаборатории по добровольной внешней оценке работы лаборатории правильности выдаваемых ею результатов с привлечением внешних организаций, путем участия в сравнительных испытаниях;

12) скрининговые исследования - комплекс медицинского обследования населения, не имеющего клинических симптомов и жалоб, с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний на ранней стадии, а также факторов риска их возникновения;

13) врожденный порок развития (далее - ВПР) - структурные или функциональные отклонения, от нормы которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни;

14) врожденный гипотиреоз (далее - ВГ) - врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством;

15) фенилкетонурия (далее - ФКУ) - врожденная, генетически обусловленная патология связанная с нарушением метаболизма фенилаланина;

16) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) - молекулярно-цитогенетический метод, использующий флуоресцентные зонды;

17) международное общество медицины плода (FMF - Fetal Medicine Foundation (ФМП - Фонд Медицины плода) - международная гуманитарная организация, целью которой является улучшение здоровья беременных женщин и плодов посредством исследований и обучения специалистов в области медицины плода; имеющая аккредитованную образовательную программу для медицинских работников;

18) хромосомная аномалия (далее - ХА) - изменение структуры и/или числа хромосом;

19) центры экстракорпорального оплодотворения (далее - ЭКО) - медицинские организации проводящие искусственное оплодотворение яйцеклетки.

Глава 2. Структура организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

3. К организациям, оказывающим МГП относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра Охраны плода, согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131) (далее − приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92) для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.

4. Деятельность МГК в Республике Казахстан осуществляется в рамках обязательного социального медицинского страхования (далее - ОСМС) в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».

5. Структура МГК включает:

1) консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;

2) цитогенетическую лабораторию, где проводят исследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию, верификация цитогенетического диагноза;

3) лаборатория пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.

Глава 3. Основные задачи и направления деятельности медицинских
организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

6. Основными задачами медицинских организаций (далее - МО), оказывающих МГП населению, являются:

1) участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с МО, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (далее - ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;

2) ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;

3) предоставление услуг семьям по планированию семьи;

4) уточнение диагноза наследственного заболевания;

5) расчет риска повторения болезни в семье;

6) проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);

7) проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704 «Об утверждении Правил организации скрининга» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 6490) (далее− приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704);

8) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;

9) постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.

7. Основным направлением деятельности профильных МО является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детскому и взрослому населению Республики Казахстан всеми МО независимо от форм собственности в том числе, ЭКО центры с предоставлением отчетных форм в уполномоченный орган согласно приложению 1 и персональную карту ребенка с ВПР согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

Глава 4. Порядок организации оказания медико-генетической помощи населению Республики Казахстан

8. МГП проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающими специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.

9. МГП в Республике Казахстан оказывается в рамках ОСМС в соответствии с перечнем, утвержденным постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».

Пункт 10 изложен в редакции приказа Министра здравоохранения РК от 21.02.25 г. № 12 (введен в действие с 8 марта 2025 г.) (см. стар. ред.)

10. Оказание МГП с оформлением медицинской документации в соответствии с формами учетной документации в области здравоохранения, утвержденными приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 «Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения, а также инструкций по их заполнению» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) и включает в себя МГК с учетом регламента времени 60 минут (допускается проведение дистанционных консультаций врача по специальности «Медицинская генетика»), согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов № 24131):

1) пациентов с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;

2) пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на ВПР и (или) ХА у плода;

3) супружеских пар перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;

4) членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания;

5) здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.

11. Врач по специальности «Медицинская генетика» для установления точного диагноза наследственного заболевания, изучает семейный анамнез и медицинские обследования для оценки и расчета рисков появления или повторения заболевания:

1) проводит сбор информации на основании:

клинико-генеалогического анализа;

составления родословной с использованием классических символов, принятых в медицинской генетике;

2) отмечает все заболевания родственников, репродуктивный анамнез (проблемы деторождения у родителей, сибсов и у других ближайших родственников);

3) оценивает возможное повреждающее действие факторов внешней среды, в том числе болезни матери, инфекции, лекарственные препараты, вредные привычки родителей, промышленные и сельскохозяйственные яды на развитие плода;

4) определяет тип наследования;

5) направляет к профильным специалистам (педиатрам, врачам общий практики) пациентов с ФКУ для расчета лечебного питания, низкобелковых продуктов; с ВГ к эндокринологу;

6) решает вопрос о пролонгировании / прерывании беременности, согласно приложению 3 к настоящему Стандарту;

7) заполняет генетическую карту на пациента с ВПР и (или) ХА и наследственной патологией согласно приложению 4 к настоящему Стандарту.

12. Врач по специальности «Медицинская генетика» проводит мониторинг эффективности пренатальной диагностики и анализ случаев рождения детей с ВПР и (или) ХА. Организация родовспоможения заполняет персональную карту ребенка (далее - ПКР) и передает региональному внештатному генетику не позднее 7 дней после рождения ребенка согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.

13. Врач по специальности «Медицинская генетика» определяет показания и направляет на лабораторные исследования:

1) цитогенетическое;

2) молекулярно-цитогенетическое;

3) молекулярно-генетическое;

4) тандемную масс-спектрометрию.

Результаты диагностики врач по специальности «Медицинская генетика» сообщает семье только после полного завершения лабораторных исследований.

14. Врач по специальности «Медицинская генетика»:

1) выставляет диагноз и регистрирует сведения о пациенте (пробанде) в медицинскую информационную систему;

2) определяет наиболее эффективный способ диагностических и уточняющих диагноз мероприятий;

3) объясняет обратившимся смысл собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики в семье.

В пункт 15 внесены изменения в соответствии с приказом Министра здравоохранения РК от 21.02.25 г. № 12 (введен в действие с 8 марта 2025 г.) (см. стар. ред.)

15. Врач по специальности «Медицинская генетика» и специалист с высшим образованием, владеющий цитогенетическими методами, проводят:

1) приготовление препаратов хромосом (культивирование, фиксация, окрашивание);

2) анализ дифференциально окрашенных препаратов хромосом под микроскопом с раскладкой кариотипа с использованием компьютерной программы клеток периферической и(или) пуповинной крови, ворсин хориона, плаценты и культивированных клеток амниотической жидкости;

3) молекулярно-цитогенетическое исследование некультивируемых клеток амниотической жидкости с использованием пяти дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее − ДНК) зондов на анеуплоидии по хромосомам 13,18,21,Х и Y;

4) молекулярно-цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической и(или)пуповинной крови;

5) оформление результатов цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследования с использованием правил оформления хромосомных нарушений (ISCN 2020).

16. Цитогенетические исследования проводятся в следующих случаях:

1) множественные ВПР;

2) множественные микроаномалии развития;

3) низкий вес при рождении;

4) аномальное строение половых органов, неопределенный пол;

5) умственная отсталость, отсталость в психомоторном развитии;

6) выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);

7) отставание в физическом и половом развитии;

8) первичная, вторичная аменорея и (или) ранняя менопауза;

9) аномальная спермограмма - азооспермия или выраженная олигозооспермия;

10) клинические проявления синдрома микроструктурной ХА;

11) бесплодие неясной этиологии;

12) репродуктивные потери (привычное невынашивание, самопроизвольные выкидыши и замершие беременности), ВПР плода и мертворождения невыясненной этиологии;

13) при планировании беременности методом высокорепродуктивных технологий при отсутствии здорового ребенка;

14) наличие ХА в семье;

15) умственная отсталость у родственника, при невозможности обследования пациента;

16) ХА или необычные хромосомные варианты у плода, обнаруженные при ПД;

17) исследовании биологического материала спонтанных выкидышей, тканей мертворожденного или плода с пороками развития неизвестной этиологии, после прерывания беременности в связи с наличием ВПР у плода или при неразвивающейся беременности.

17. Врач-лаборант и (или) специалист с высшим образованием проводит:

1) определение концентрации сывороточных материнских маркеров (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы - протеин (далее - ПАПП-А), Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее - β-ХГЧ);

2) расчет риска комбинированного скрининга беременных на сывороточные факторы риска хромосомной патологии (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау);

3) определение уровня фенилаланина и уровня тиреотропного гормона;

4) ре-тест для подтверждения диагноза ФКУ и ВГ у предположительно выявленных детей;

5) биохимический контроль за лечением пациентов на ФКУ и ВГ;

6) ведение отчетных форм документации, согласно приложению 1 к настоящему Стандарту и проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704.

18. Врач по специальности «Медицинская генетика» и (или) специалист, владеющие цитогенетическими методами с учетом всех технических процедур и времени микроскопии на одну ставку в год проводит не более: 200 кариологические исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, 120 метафазных и (или) интерфазных FISH-тестов и 120 исследований кариотипа ворсин хориона и (или) плаценты или цитогенетические исследования клеток костного мозга - 200 образцов и 200 метафазных и (или) интерфазных FISH- тестов.

19. МГК для обеспечения надежности результатов лаборатории участвуют в программах ВОК, согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 «Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).

Глава 5. Рекомендуемый штат организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

20. Минимальный норматив обеспеченности медицинскими работниками в МО, оказывающих МГП в амбулаторных и стационарозамещающих условиях, составляет не менее 0,03 должности врача по специальности «Медицинская генетика» на 10 000 прикрепленного населения.

21. МГП населению осуществляется:

1) врачами по специальности «Медицинская генетика»;

2) врачами-лаборантами и специалистами лаборатории с высшим образованием (биологи, биотехнологи, биохимики), выполняющими скрининговые исследования (неонатальный скрининг, пренатальный скрининг);

3) специалистами лаборатории с высшим образованием, владеющими цитогенетическими методами исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, ворсин хориона и (или) плаценты, молекулярно-цитогенетические исследования некультивированных клеток амниотической жидкости;

4) фельдшер-лаборантами, лаборантами.

Глава 6. Рекомендуемое оснащение организаций, оказывающих медико-генетическую помощь

22. Оснащение медицинскими изделиями организаций, оказывающих МГП населению Республики Казахстан, осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 октября 2020 года № ҚР ДСМ-167/2020 «Об утверждении минимальных стандартов оснащения организаций здравоохранения медицинскими изделиями» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21560). Дополнительное оснащение медицинскими изделиями осуществляется в амбулаторных и стационарзамещающих условиях в соответствии с уровнем регионализации медицинской помощи.

23. Медико-генетическая лаборатория оснащается необходимыми реагентами и расходными материалами в зависимости от проводимых исследований.

24. МГК с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации в зависимости от потока исследований, оборудуется в соответствии с минимальным оснащением оборудования согласно приложению 5 к настоящему Стандарту.

Приложение 1

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Отчетные формы предоставления информации по медико-генетической службе

Период ______

Круг лиц, представляющих отчет: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга не зависимо от форм собственности с указанием номеров телефона и e-mail;

Куда представляется: в организацию, определяемой уполномоченным органом;

Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга - 1 раз в 6 месяцев до 10 числа следующего месяца;

Организации, определяемой уполномоченным органом предоставляет в уполномоченный орган - 1 раз в 6 месяцев до 15 числа следующего месяца.

Таблица 1

Штаты медико-генетической службы и ресурсы:

Консультативная помощь:

Проведено медико-генетических консультаций, всего_______, из них беременные__________, дети_____, прочие __________.

Цитогенетическая служба:

проведено цитогенетических исследований (кариотип), всего: _______________________

из них выявлено патологии, всего: ________________________

Таблица 2

Общее количество и удельный вес выявленной хромосомной патологии при цитогенетическом обследовании периферической крови

Таблица 3

Сывороточные маркеры I триместра

Инвазивная пренатальная диагностика ( далее − ИПД):

показана инвазивная диагностика (всего) _____, из них отказов от ИПД _____

прошли ИПД всего____

Показания:

в связи с изменениями МСМ _____________

в связи с наличием ультразвуковых маркеров ___________

в связи с возрастным фактором _________

прочие показания (тератогенные факторы, анамнез и другие факторы) __

Проведена инвазивная диагностика (всего)_______, из них:

биопсия хориона __________________, выявлено патологии _______

плацентоцентез __________________, выявлено патологии _______

амниоцентез __________________, выявлено патологии ______

кордоцентез __________________, выявлено патологии _____

По показаниям ИПД: всего прервано ____________, всего пролонгировано __________

Таблица 4

Хромосомная патология, выявленная методом ИПД

Индикаторы

Таблица 5

Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга

*Примечание: таблица 5 заполняется согласно пояснению к настоящим формам, приведенному ниже.

В графе 1 таблицы 5 указывается охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра = П х 100 / Б, где:

количество беременных, вставших на учет до 12 недель за отчетный период - Б;

из них количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра - П.

целевой показатель не менее 85%.

В графе 2 таблицы 5 указывается удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

удельный вес беременных женщин группы высокого риска по хромосомной патологии плода = П х 100 / Б, где:

количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра - Б;

из них количество беременных женщин с индивидуальным генетическим риском хромосомной патологии плода 1:150 и выше - П.

целевой показатель не более 5%.

В графе 3 таблицы 5 указывается охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом второго триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом = П х 100 / Б, где:

количество беременных женщин, вставших на учет до 12 недель за отчетный период - Б;

из них количество беременных женщин, прошедших пренатальный ультразвуковой скрининг - П.

целевой показатель не менее 90%.

В графе 4 таблицы 5 указывается эффективность инвазивной пренатальной диагностики на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

Эффективность инвазивной пренатальной диагностики = Б х 100 / П, где:

количество проведенной инвазивной пренатальной диагностики - П.

количество выявленной хромосомной патологии плода после инвазивной пренатальной диагностики - Б;

целевой показатель от 10%.

В графе 5 таблицы 5 указывается удельный вес проведенной инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель среди инвазивной пренатальной диагностики на всех сроках беременности на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:

удельный вес инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель = Б х 100 / П, где:

количество всего проведенной инвазивной пренатальной диагностики - П;

количество проведенных инвазивных обследований до 19 недель - Б;

целевой показатель не менее 60%.

Анализ проведенных мультидисциплинарных комиссий (далее−МДК)

Регион:__________________

Период: ___________________

Всего антенатально выявлен врожденный порок развития (далее − ВПР) плода __, из них подлежало прерыванию беременности ____

Всего антенатально выявлено ХА плода __, из них подлежало прерыванию беременности ____

Прервано ВПР и ХА всего_________

из них: в I триместре беременности ____

во II триместре беременности _____

Таблица 6

Анализ родившихся детей с ВПР строгого учета и ХА, согласно ПКР

*Примечание к таблице 6: ВПР «строгого учета»

Приложение 2

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Персональная карта ребенка с врожденным пороком развития (далее − ВПР)

Приложение 3

к Стандарту организации оказания

медико-генетической помощи

в Республике Казахстан

Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности или досрочному родоразрешению, угрожающие жизни плода (моногенные генетические заболевания, не корригируемые врожденные пороки развития и состояния плода, несовместимые с жизнью) не зависимо от срока беременности

1. Пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, микроцефалия, ромбэнцефалосинапсис, внутричерепные внутриутробные кровоизлияния, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена, диастематомиелия, синдром Арнольда-Киари, выраженная вентрикуломегалия и гидроцефалия, внутричерепные опухоли.

2. ВПР лицевых структур и шеи: ариния, пробосцис, циклопия, двухсторонняя анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, быстрорастущие здокачественные опухоли лицевых структур, кистозная гигрома шеи.

3. Пороки развития дыхательной системы: диафрагмальная грыжа, объёмные образования средостения, двухсторонняя гипоплазия лёгких, обструктивные поражения верхних дыхательных путей, опухоли вилочковой железы.