Необычные аспекты наследования (www.msdmanuals.com)

Необычные аспекты наследования

www.msdmanuals.com

Некоторые ситуации представляют аберрантное наследование, часто из-за изменения генов или хромосом. Однако, некоторые из этих изменений, такие как мозаичность, очень распространены, другие, такие как полиморфизмы, которые настолько распространены, что могут считаться нормальными вариантами.

(См. такжеОбзор генетики (Overview of Genetics)).

Вариации в ДНК могут возникать спонтанно или в ответ на повреждение клеток (например, радиацией, мутагенными лекарствами, вирусами). Некоторые вариации репарируются клеточными механизмами коррекции ошибок в молекулах ДНК. Другие вариации так не репарируются, и могут передаваться впоследствии в реплицированные клетки; в таких случаях, изменение называется мутацией. Тем не менее, потомок может наследовать мутацию только тогда, когда поражаются половые клетки. Мутации могут быть уникальными для человека или семьи. Большинство мутаций редкие.

Полиморфизм начинается как мутация. Это изменения в ДНК, которые становятся обычными в популяции (распространенность более 1%) за счет достаточной распространенности или других механизмов. Большинство полиморфизмов стабильные и не вносят заметных изменений фенотипа. Типичным примером являются группы крови человека (A, B, AB и O).

Мутации (включая полиморфизмы) включают случайные изменения в ДНК. Многие мутации слабо влияют на функционирование клеток. Некоторые мутации изменяют функционирование клеток, часто - вредоносным образом, а некоторые из них смертельны для клетки. Примерами вредных изменений в функции клеток являются мутации, которые вызывают рак путем создания или активации онкогенов или изменения опухолевых супрессорных генов ( Клеточная и молекулярная основа опухолевого роста: Молекулярные нарушения). В редких случаях, изменение в функции клетки дает преимущество в выживании. Эти мутации скорее всего будут распространяться. Мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, придает резистентность к малярии. Эта резистентность дает преимущество выживания в районах, где малярия является эндемичной и часто фатальной. Однако, вызывая симптомы и осложнения серповидно-клеточной анемии, мутация обычно также обладает вредными эффектами, когда присутствует в гомозиготном состоянии.