Наследственная нейропатия зрительного нерва (www.msdmanuals.com)

Наследственная нейропатия зрительного нерва

www.msdmanuals.com

Наследственные нейропатии зрительного нерва являются результатом генетических дефектов, которые вызывают снижение остроты зрения и иногда приводят к патологии сердца и нервной системы. Эффективного лечения не существует.

В группу наследственных нейропатий зрительного нерва входят доминантная атрофия зрительного нерва и наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера; оба заболевания являются митохондриальными цитопатиями. Эти заболевания обычно проявляются в детском или подростковом возрасте двусторонним симметричным выпадением центральных полей зрения. Повреждения зрительного нерва обычно носят постоянный характер, в некоторых случаях прогрессируют. К моменту диагностики атрофии зрительного нерва обычно уже развивается его стойкое поражение.

Доминантная атрофия зрительного нерва

Доминирующая атрофия зрительного нерва имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это заболевание считаетсясамой распространенной наследственной нейропатией (заболеваемость с частотой от 1:10 000 до 1:50 000 населения). Считается, что оптическая абиотрофия является причиной преждевременной дегенерации зрительного нерва, что приводит к прогрессирующей потере зрения. Манифестация наступает в первом десятилетии жизни.

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера характеризуется дефектом митохондриальной ДНК, что нарушает клеточное дыхание. Несмотря на то что страдают ДНК митохондрий всех клеток тела, первым проявлением болезни является именно потеря зрения. Чаще всего это заболевание наблюдается у мужчин (80-90% случаев). Болезнь наследуется по женской линии, nо есть все потомки женщины с патологическими генами унаследуют патологию, но только женщины могут передать ее дальше, потому что зигота получает митохондрии только от матери.

Клинические проявления

Доминантная атрофия зрительного нерва

Большинство пациентов с доминантной атрофией зрительного нерва не имеют патологий, связанных с неврологическими нарушениями, однако были сообщения о нистагме и снижении слуха. Единственным симптомом является медленно прогрессирующая двусторонняя потеря зрения, как правило, средней степени тяжести, до самого конца жизни. Весь диск зрительного нерва или, что бывает реже, только его височные области - бледные, без видимых сосудов. Также типичным является нарушение цветового зрения, особенно в желтом и голубом спектре.

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера