Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз

Описание:

Мукополисахаридозы - это группа наследственных заболеваний, вызванных неполным разрушением и накоплением кислых мукополисахаридов (гликозоаминогликанов).

Клиника обусловлена накоплением их в различных органах. Мукополисахариды играют важную роль в поддержании упругости и целостности соединительной ткани, упругости хряща. Мукополисахаридозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Гунтера. Существует несколько типов заболевания, различающихся по биохимическому дефекту.

Дефицит ферментов при мукополисахаридозах

Симптомы Мукополисахаридоза:

Мукополисахаридоз 1 типа - синдром Гурлера. Характеризуется дефицитом фермента альфа-идуронизады, что приводит к накоплению продуктов метаболизма в тканях и их эскреции с мочой. Во всех тканях расположены вакуолизированные клетки, содержащие лизосомы, переполненные мукополисахаридами. В клетках головного мозга накапливаются липиды.

Дети с синдромом Гурлера в момент рождения выглядят здоровыми и клинические проявления появляются на втором году жизни. При объективном обследовании выявляют гепатоспленомегалию, усиленный кифоз, постоянные выделения из носа, шумное дыхание. Появляются дисморфические изменения: выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с запавшей переносицей, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм. Волосы на голове жесткие и густые. Язык увеличен, зубы мелкие, ушные раковины деформированы. Голос хриплый. Туловище короткое, грудная клетка деформирована, выражен грудной и пояснично-грудной кифоз. Эпифизы длинных костей утолщены и расширены, окостенение нарушено. Имеются проявления порока сердца. Живот увеличен, имеют место гепатомегалия и пупочная грыжа. Пальцы кистей находятся в полусогнутом положении, ограничена подвижность суставов. У большинства больных наблюдается помутнение роговицы, катаракта, врожденная глаукома. Интеллект страдает, больные страдает, больные отстают в умственном развитии.

Мукополисахаридоз 2 типа - синдром Гунтера. Это единственный мукополисахаридоз, сцепленный с Х-хромосомой. Встречается у мальчиков. Течение его более доброкачественное. Развитие этого заболевания связано с недостаточностью фермента идуронатсульфатазы. Существует тип А и тип Б этого заболевания.

Тип А - классическая форма синдрома Гунтера. Для нее характерны грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, гепатоспленомегалия, грыжи, выраженная умственная отсталость. Заболевание прогрессирует медленнее. Часто у больных утрачен слух. Нередки кожные проявления, заключающиеся в появлении папул на коже спины. В патологический процесс часто вовлекается сердце. Может отмечаться умеренный кифоз. Продолжительность жизни - около 20 лет.

Тип Б - значительно более доброкачественный, продолжительность жизни у больных большая.