Обзор генетики
www.msdmanuals.com
Ген, основная единица наследственности, является сегментом ДНК, содержащей всю информацию, необходимую для синтеза полипептида (белка). Синтез белка, образование складок, третичной и четвертичной структуры, в конечном итоге, во многом определяют структуру и функции организма. В организме человека содержится около 20 000-23 000 генов. Гены содержатся в хромосомах в ядре клетки и митохондриях. У человека ядра соматических (не половых) клеток, как правило, содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из 1 хромосомы от матери и 1 от отца. 22 из этих 23 пар - аутосомы - в норме гомологичны (идентичны по размеру, форме, расположению и количеству генов). 23-я пара хромосом половые (X и Y); она определяет пол человека и содержит ряд других функционально значимых генов. У женщин в ядрах соматических клеток имеются 2 Х-хромосомы (которые гомологичны); у мужчин 1 Х и 1 Y-хромосома (которые гетерологичны). Х-хромосома несет гены, ответственные за многие наследственные черты; меньшая Y-хромосома несет гены, которые инициируют мужскую половую дифференциацию, а также несколько других генов. Поскольку генов в Х-хромосоме гораздо больше, чем в Y-хромосоме, многие гены Х-хромосомы у мужчин не имеют пары; чтобы баланс генетического материала между мужчинами и женщинами сохранялся, одна из Х-хромосом у женщин случайным образом инактивируется. Кариотип - это полный набор хромосом в клетках человека. Эмбриональные клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) подвергаются мейозу, который сокращает число хромосом до 23 - это половина от числа в соматических клетках. При мейозе генетическая информация, унаследованная человеком от матери и отца, воссоединяется посредством кроссинговера (обмена между гомологическими хромосомами). Когда яйцеклетка оплодотворяется спермой при зачатии, нормальное количество 46 хромосом восстанавливается. Гены в ДНК хромосом расположены линейно. Каждый ген имеет собственное расположение, совершенно идентичное в каждой из 2 гомологичных хромосом. Гены, которые занимают те же локусы на каждой хромосоме из пары (1 наследуется от матери и 1 от отца), называются аллелями. Каждый ген состоит из определенной последовательности ДНК; 2 аллели могут иметь несколько различных или же одинаковых ДНК-последовательностей. Обладание парой идентичных аллелей для конкретного гена означает гомозиготность; обладание парой неидентичных аллелей является гетерозиготностью. Некоторые гены существуют в виде множества копий, расположенных рядом друг с другом или в разных участках одних и тех же или разных хромосом.
Структура ДНК.
ДНК - это генетический материал клетки, который содержится в хромосомах в ядре клетки и митохондриях. Ядра соматических (не половых) клеток, как правило, содержат 46 хромосом, организованных в 23 пары. Хромосома содержит много генов. Ген, основная единица наследственности, представляет собой сегмент ДНК, содержащий всю информацию, необходимую для синтеза полипептида (белка). Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов
Вы можете купить этот документ
Как купить документ? 400 тг
|