Туберозный склероз (www.likar.info)

Туберозный склероз

www.likar.info

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) - редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Опухолевидные образования могут появляться на коже лица и тела, на глазном дне, на внутренних органах, в головном мозге. Чаще всего заболевание встречается в детстве и подростковом возрасте.

Причины возникновения

Эта патология обусловлена мутациями генов на 9-й и 16-й хромосомах, и передается по наследству. При этом у носителей поврежденных генов может родиться и ребенок, не страдающим данным заболеванием (гетерогенность с неполной формой пенетрантности).

Мутации в этих хромосомах приводят к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований.

Симптомы

Нарушения при туберкулезном склерозе носят полисистемный характер, что проявляется широким спектром симптомов со стороны различных органов и систем организма.

К кожным проявлениям относятся высыпания на коже в виде гипомеланозных макул, плоских бляшек светло-бежевого цвета, агиофибром, участков шершавой кожи, фиброзных бляшек, мягких фибром, опухолей Коенена. Различные пятна, бляшки и узелки могут появляться как с момента рождения, так и в старшем или взрослом возрасте на разных частях тела, на голове, бровях, ресницах, на ногтевых валиках, под ногтевой пластиной.

Вторым главным признаком туберозного склероза является поражение ЦНС. Оно проявляется образованием единичных или множественных опухолей (туберсов, субэпендимальных узлов) на тканях головного мозга. Это, в свою очередь, может привести к гидроцефалии. Клинические симптомы поражения ЦНС при туберозном склерозе в зависимости от разновидности опухолей: падение зрения, частые головные боли, рвота, эпилептические приступы, задержка умственного развития, нарушение сна, аутизм, гиперактивность, агрессия.

Со стороны органов зрения заболевание проявляется образованием опухолей на сетчатке, около зрительного нерва, на веках. Симптомы: постоянное снижение остроты зрения, косоглазие, катаракта, патологические изменения радужной оболочки.