Штурге-Вебера синдром

Штурге-Вебера синдром

Описание:

Наследственное заболевание (тип наследования - преимущественно аутосомно-рецессивный) - врожденная мальформация мезодермальных и эктодермальных элементов головы.

Симптомы Синдрома Штурге-Вебера:

Характерна триада:

1) «пламенный невус» (на лице и голове, почти всегда односторонний, в зоне иннервации тройничного нерва, чаще I ветвь);

2) эпилепсия (парциальные припадки - на контралатеральной стороне),

3) врожденная глаукома с одностор. гидрофтальмией (не всегда).

Также характерно слабоумие.

При рентгенологическом исследовании - кальцификация внутричерепных сосудов в форме двойного контура.

Основное проявление заболевания характеризуется врожденным сосудистым невусом (капиллярные гемангиомы) на лице (таблица 1). Невусы, их часто называют «портвейными», обычно односторонние, но могут быть двухсторонние, вовлекают верхнюю половину лица вариабельно от лобной до верхечелюстной области, часто ограничиваясь зонами иннервации ветвей тройничного нерва.