Анемия Фанкони

Анемия Фанкони

Обзор материала провела Хампиева Л.М.

Анемия Фанкони - это генетическое заболевание, которое встречается в 1 человека среди 350000 новорожденных, выше частота заболевания у евреев ашкенази и жителей Южной Африки. АФ возникает в результате генетических дефектов в кластере белков, ответственных за репарацию ДНК.

В результате этого примерно у 20% больных анемией развивается рак, чаще в виде острой миелоидной лейкемии, а в 90% случаев наблюдается недостаточность костного мозга (костный мозг перестает образовывать клетки крови), причем эти признаки проявляются в возрасте до 40 лет. Около 60-75% пациентов имеют врожденные дефекты, обычно они небольшого роста, часто больные имеют различные повреждения кожи, рук, головы, глаз, почек, ушей, а также отклонения в развитии. Средняя продолжительность жизни около 30 лет (информация по состоянию на 2000 г.). Лечение с помощью андрогенов и гематопоэтических факторов роста, помогает временно возобновить деятельность костного мозга, но для длительного результата необходимо осуществлять пересадку (трансплантацию) костного мозга (если есть подходящий донор).

Через генетические отклонения, возникающие при репарации ДНК, организм людей, больных АФ очень чувствителен к лекарствам, с помощью которых лечат раковые опухоли (к таким, которые действуют путем образования поперечных связей между нитями ДНК), особенно к таким, как митомицин.

Болезнь названа на честь швейцарского педиатра, Гвидо Фанкони, впервые описавшего это заболевание. Однако, не следует путать этот разлад с синдромом Фанкони - заболеванием почек, которое также было описано этим врачом.

Генетическая распространенность

Анемия Фанкони - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Это означает, что необходимо два гена(по одному унаследованному от каждого из родителей) для того, чтобы вызвать болезнь (риск рождения больного ребенка составляет 25%). Около 2% случаев анемии Фанкони - это рецессивные заболевания, сцепленные с Х хромосомой, это означает, что если мать является носителем дефектного гена, то существует 50% вероятность того, что дети мужского пола будут поражены АФ.

На сегодня известно 13 генов, мутации в которых вызывают развитие анемии Фанкони: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM и FANCN. FANCB можно назвать исключением, то есть когда происходит мутация этого гена, то болезнь не считается аутосомно-рецессивной, ведь этот ген находится на Х хромосоме. Поэтому, в данном случае это будет Х-сцепленное рецессивное заболевание.

Примерно 1000 человек во всем мире в настоящее время поражены анемией Фанкони. Носителями среди евреев ашкенази является 1 человек среди 90. Для тех семей, где известны случаи заболевания, рекомендуется пройти генетическое тестирование и обратиться за генетической консультацией.