Синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) - заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием чувствительности тканей к андрогенам, обусловленным нарушением аффинности рецепторов к андрогенам или пострецепторными дефектами.

Синонимы

Синдром нечувствительности к андрогенам, синдром андрогенной резистентности, ложный мужской гермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм.

Эпидемиология

Частота встречаемости СТФ составляет 1 на 50 000-70 000 новорождённых. Распространённость СТФ среди всех больных с ложным мужским гермафродитизмом составляет 15-20%. Среди причин первичной аменореи у лиц с женским фенотипом СТФ по частоте встречаемости занимает третье место после дисгенезии гонад и врождённой аплазии матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстера).

Классификация

В зависимости от степени нечувствительности периферических рецепторов к андрогенам различают полную форму (при полной нечувствительности к андрогенам) и неполную форму (когда чувствительность изначально частично сохранена или частично восстанавливается в пубертатном периоде).

Этиология

Причина заболевания - мутации гена рецептора андрогенов (AR). Мутации обусловливают резистентность периферических рецепторов к тестостерону и дегидротестостерону. Синдром наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу (около 60% пациентов имеют семейный анамнез).

Механизм развития

В процессе эмбриогенеза гонады при СТФ дифференцируются как полноценные функционирующие яички. Однако из-за дефекта гена АR ткани больных нечувствительны к тестостерону и дегидротестостерону - гормонам, формирующим мужской фенотип (уретру, простату, половой член и мошонку), и в то же время сохранена её чувствительность к эстрогенам. Это приводит к закономерному (феномен автономной феминизации) формированию женского фенотипа без производных мюллеровых протоков (маточных труб, матки и верхней трети влагалища), так как продукция MIS-субстанции клетками Сертоли не нарушена.

Клиническая характеристика

Клиническая картина полной формы СТФ характеризуется:

наличием наружных половых органов женского типа;

слепо замкнутым влагалищем;

хорошо развитыми молочными железами (гинекомастия);

отсутствием матки, маточных труб и простаты;

отсутствием соматических аномалий развития;

отсутствием лобкового и подмышечного оволосения.

Неполная форма заболевания имеет сходство с полной, однако характеризуется половым оволосением и отсутствием маскулинизации (вирилизации) наружных половых органов. Вариабельность клинических форм СТФ обширна (от фенотипической женщины до фенотипического мужчины с первичным бесплодием) и зависит от степени выраженности дефекта рецепторов к андрогенам.

Дифференциально-диагностические мероприятия

Анамнез