Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)
www.msdmanuals.com
Тяжелый комбинированный иммунодефицит характеризуется низким содержанием или отсутствием Т-лимфоцитов и низким, высоким или нормальным количеством В-лимфоцитов и натуральных клеток-киллеров. У большинства младенцев развиваются оппортунистические инфекции в течение 1-3 месяцев жизни. При постановке диагноза важна лимфопения, отсутствие или очень низкое количество Т-лимфоцитов, нарушение пролиферации лимфоцитов при воздействии митогена. Пациенты должны находиться в защищенной среде; единственный способ лечения - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) представляет собой первичное иммунодефицитное нарушение, которое включает в себя комбинированные нарушения гуморального и клеточного иммунитетов. Он вызван мутациями одного из многих различных генов (например, для аутосомно-рецессивных форм, янус-киназы 3 [JAK3], протеинтирозинфосфатазы, рецепторов С-типа [PTPRC или CD45], активирующих рекомбинацию генов 1 [RAG1] и 2 [RAG2]). Существуют различные формы ТКИД, являющиеся аутосомно-рецессивными дефектами, поэтому для того, чтобы у младенцев наблюдались проявления ТКИД, один и тот же ген должен иметь мутации на обеих хромосомах. Существует 4 различных фенотипа аномальных лимфоцитов. При всех формах ТКИД, Т-клетки могут отсутствовать (Т-), количество В-лимфоцитов и/или естественных клеток-киллеров (NK) может быть либо низким, либо полностью отсутствовать (В-, NK-), либо быть в норме или высоким (В+; NK+), в зависимости от формы ТКИД. Но даже если уровень В-лимфоцитов нормальный, то из-за отсутствия Т-лимфоцитов они не могут нормально функционировать. Функция естественных клеток-киллеров обычно ухудшается. Наиболее часто встречается сцепленный с X- хромосомой тип наследования. При этой форме повреждается gamma-цепь, общая субъединица рецепторов ИЛ-2 (данная цепь является компонентом по крайней мере 6 цитокиновых рецепторов) и это наиболее тяжелая форма; фенотип этой формы Т-, В+, НК-. Это происходит по причине мутаций гена гамма рецептора IL-2 (IL-2RG). Две наиболее распространенные формы являются результатом недостаточности аденозиндезаминазы (АДА), что ведет к апоптозу предшественников В-, Т-лимфоцитов и естественных клеток-киллеров; фенотип этой формы Т-, В-, NK-. Еще одна часто встречающаяся форма возникает вследствие недостаточности альфа -цепи в рецепторе ИЛ-7; фенотип Т- В+ NК+. Клинические проявления Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов
Вы можете купить этот документ
Как купить документ? 400 тг
|