Протокол диагностики и лечения заболеваний (для стационаров педиатрического профиля) «Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость). Код протокола: H-P-007» (Алматы, 2007 г.) (отменен)

Министерство здравоохранения Республики Казахстан 
Институт развития здравоохранения
 
Протоколы 
диагностики и лечения заболеваний 

(для стационаров педиатрического профиля)

Алматы 2007 г.

Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)

1. Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость)

2. Код протокола: H-P-007

3. Код (коды) по МКБ-10:

E34 Другие эндокринные нарушения

E34.3 Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

4. Определение: Низкорослость - значительное отставание в росте (у детей более 2 SDS - сигмальных отклонения, у взрослых - рост менее 145 см. у женщин, менее 155 см. у мужчин).

Низкорослость - полиэтиологический синдром. Нередко является проявлением морфологической и функциональной недостаточности гипоталамуса и/или передней доли

гипофиза врожденного или приобретенного характера со снижением секреции соматотропного гормона (СТГ). Наиболее распространенными клиническими вариантами

данного состояния являются церебрально-гипофизарный нанизм (ЦГН) и изолированный

дефицит СТГ.

Другими эндокринными причинами низкорослости могут быть: дефицит тиреоидных гормонов (гипотиреоз), дефицит инсулина (некомпенсированный сахарный диабет), дефицит половых гормонов (гипогонадизм), избыток половых гормонов (преждевременное половое развитие), избыток глюкокортикоидов (болезнь и синдром Иценко-Кушинга).

К нарушению роста могут приводить также тяжелые соматические заболевания (соматогенный нанизм), патология костной системы, генетические и хромосомные заболевания (синдром Шерешевского-Тернера).

В ряде случаев низкорослость - проявление конституциональных особенностей (синдром позднего пубертата, семейная низкорослость). Патология характерна для мальчиков.

5. Классификация:

Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ:

I. задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ;

1. врожденная недостаточность.

А.1 Недостаточность секреции гормона роста:

1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:

а - гипофизарная:

1) изолированная недостаточность СТГ;

2) недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;

3) синдром разрыва ножки гипофиза;

б - гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в - психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.

1.2 Наследственная, или семейная форма:

а) тип 1А - делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б - аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация в) тип 2 - аутосомно-

доминантная форма, сплайсинговая мутация;

г) тип 3-х - сцепленная, чаще доминантная форма;

д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1;

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.

3. Дефект рецепторов к гормону роста - синдром Ларона.

4. Недостаточность ИФР 1.

4.1. Почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2.

4.2. Карликовость африканских пигмеев.

4.3. Отсутствие рецепторов к ИФР 1.

4.4. Пострецепторный дефект действия ИФР 1.