Основные направления профилактики, ранней диагностики и лечения врожденных и наследственных болезней у детей (П.В. Новиков)

Основные направления профилактики, ранней диагностики и лечения врожденных и наследственных болезней у детей

П.В. Новиков

Профилактика врожденных и наследственных болезней является главным направлением деятельности МГС Российской Федерации и ее значимость возрастает по мере улучшения состояния здоровья населения и здравоохранения, особенно с повышением уровня охраны здоровья матери и ребенка. Эффективность профилактики наследственной патологии становится особенно заметной в тех регионах, где уровень младенческой смертности ниже 15 на одну тысячу родившихся детей.

Перелом во взглядах на профилактику НБ произошел в 60—70-х годах ХХ века в связи с разработкой методов профилактического лечения, преклинической (в том числе пренатальной) диагностики, методов выявления скрытого носительства патологических генов.

Программа профилактики врожденных и наследственных заболеваний должна базироваться на данных о «грузе» наследственной патологии, который в обобщенном виде составляет 30—60 на 1000 живорожденных. По расчетным данным в России ежегодно рождается от 35 до 75 тысяч детей с наследственными болезнями. При этом в структуре наследственных болезней доля тяжелых форм патологии составляет около 2%.

Суммарно растет вклад наследственной патологии в структуру причин детской инвалидности, детской заболеваемости, среди госпитализированных детей в больницы общего профиля. Социальная адаптация у детей с генетически детерминированными состояниями, их нервно-психическое и физическое развитие резко снижены, почти у 75% детей, страдающих наследственной патологией, отмечается низкий уровень способностей к обучению в школе или к работе. Важность и необходимость профилактики наследственных болезней, таким образом, определяется с экономической, здравоохранной и социальной точек зрения.

Пути профилактики наследственной патологии включают следующие уровни: прегаметический (охрана репродуктивного здоровья; охрана окружающей среды); презиготический (медико-генетическое консультирование, искусственная инсеминация, периконцепционная профилактика); пренатальный (внедрение всех видов дородовой диагностики); постнатальный (ранняя идентификация патологии, лечение, профилактика инвалидизирующих расстройств).

Можно выделить несколько организационных форм профилактики врожденных и наследственных болезней:

1) диагностика гетерозиготного носительства;

2) пренатальная (дородовая) диагностика и внутриутробная коррекция патологии плода;

3) преклиническая (досимптоматическая) диагностика;

4) медико-генетическое консультирование;

5) ранняя постнатальная диагностика (идентификация) наследственных болезней, поддающихся лечению;

6) диспансеризация семей с наследственной патологией;

7) контроль мутагенности факторов окружающей среды и гигиеническая регламентация (профилактика новых мутаций);

8) пропаганда медико-генетических знаний.