|
|
|
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Статью подготовил резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Енцов Д.В.
Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП), (синонимы: болезнь Гюнтера, врожденная светочувствительная порфирия, эритропоэтическая уропорфирия) - это •редкое рецессивно наследуемое заболевание •проявляющееся хронической светочувствительностью •проявляющееся обезображивающими повреждениями кожи •проявляющееся гемолитической анемией Больные представляют собой гомозигот по аутосомно-рецессивному гену. У гетерозигот порфириновый обмен нарушается редко, внешне они выглядят здоровыми. Патогенез •Лежащий в основе болезни ферментный дефект не установлен, но может заключаться в функциональном неравновесии активностей порфобилиногендезаминазы и косинтазы уропорфириногена III. •Эта аномалия экспрессируется исключительно в созревающих клетках эритроидного ряда и приводит к резкой гиперпродукции уропорфириногена I, тогда как продукция уропорфириногена III не изменяется или несколько повышена. Уропорфириноген I не может использоваться для синтеза гема, но превращается в копропорфириноген I. Уропорфирин I, копропорфириноген I и копропорфирин I накапливаются в тканях и в избыточных количествах экскретируются с мочой и калом. Клиника •У больных порфирины накапливаются еще в период внутриутробного развития. Уже в родах или вскоре после них обычно начинает отделяться розовая или красная моча, тогда как светочувствительность кожи, периодический гемолиз и спленомегалия могут появиться позднее. Часто определяют гипертрихоз и окрашивание зубов и костей в красный цвет. Смерть может наступить уже в детстве. •При более длительном выживании у больного появляются большие калечащие рубцы, особенно на коже пальцев рук, носа и ушей. Диагностика •В моче определяют большие количества уропорфирина I, копропорфирина и порфиринов с 7, 6,5 и 3 карбоксильными группами, тогда как экскреция АЛК и ПБГ не изменяется. •В кале обнаруживают большие количества копропорфирина I. •Нормобласты, ретикулоциты и эритроциты содержат большие количества уропорфирина I и малое количество копропорфириногена I. Нормобласты и ретикулоциты проявляют интенсивно красную флюоресценцию. В соответствии с нормальной экскрецией АЛ К и ПБГ неврологическая патология отсутствует. Лечение •Необходимо исключить воздействие солнечного света. •В некоторых случаях гемолитическая анемия, экскреция порфиринов и светочувствительность уменьшаются после спленэктомии. •Применение инфузий гематина и перорального введения b-каротина пока не вышло за рамки эксперимента.
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов |