Кистозный фиброз (муковисцидоз) (www.likar.info)

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

www.likar.info

Кистозный фиброз - это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции. Эти железы секретируют слизь и пот. Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция. Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Причины возникновения

Муковисцидоз - заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями. В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Общие проявления и симптомы муковисцидоза:

- замедленный рост (при муковисцидозе у детей);

- затрудненное дыхание;

- кашель с мокротой;

- инфекции легких и бронхов;

- запоры;

- вздутие живота;

- утомляемость;

- слабость;

- низкое АД;

- потеря веса;

- снижение аппетита;

- бледность кожных покровов;

- бочкообразная деформации грудины;

- бесплодие у мужчин;

- деформированные концевые фаланги пальцев.

Диагностика

В некоторых странах мира проводится обследование и берется анализ на муковисцидоз сразу при рождении ребенка. Ведь именно раннее выявление поможет назначить своевременное лечение муковисцидоза и улучшить прогноз болезни в целом.

Подозрение на заболевание могут вызвать отставание в физическом развитии, повторяющиеся хронические болезни дыхательных органов (например, хронический гайморит или бронхит), полипы в носу, панкреатит хронической формы, дыхательная недостаточность. При сборе информации для диагностики муковисцидоза берется во внимание проявления хронических холециститов или колитов у ближайших родственников.