Синдром Патау (трисомия хромосомы 13) (www.likar.info)

Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)

www.likar.info

Синдром Патау - тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы.

Синдром Патау встречается у 1 из 7000-10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени.

Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев жизни. Некоторые пациенты доживают до 3-5 лет, однако такие дети страдают глубокой идиотией и являются полными инвалидами.

Причины возникновения

В большинстве случаев причиной синдрома Патау является утроение тринадцатой хромосомы, то есть в каждой клетке присутствует не две, а три копии хромосомы 13. В редких случаях только в части клеток организма присутствует дополнительная копия - мозаичный синдром Патау.

Также причиной заболевания может быть транслокация хромосом, когда часть хромосомы 13 привязывается к другой негомологичной хромосоме. Вследствие такой перестройки у больных возникает частичная трисомия хромосомы 13, при которой физические признаки синдрома Патау несколько отличаются от типичной картины. Обычно синдром Патау не наследуется, а возникает в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Когда подобные атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в генетическую структуру человека, он получает дополнительную хромосому 13 во всех клетках организма. Мозаицизм синдрома Патау возникает как сбой при делении клеток на начальном этапе развития зародыша, не наследуется.

Симптомы

У детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития головного мозга, черепа, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата.

Характерные признаки заболевания:

- неправильно развитые кости лицевого и мозгового черепа;

- измененное строение стоп, кистей;

- тригоноцефалия (выраженное сужение черепа в лобной части, резкое расширение в затылочной);

- симметричная многопалость;

- укорочение шеи;

- близкое расположение глазниц;

- сужение глазных щелей;

- отсутствие радужной оболочки, глазного яблока;

- расщелина губы, неба;

- деформация, неправильное расположение ушных раковин;

- западание переносицы и др.