Клинический протокол диагностики и лечения «Врожденная дисфункция коры надпочечников» (одобрен Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения и социального развития РК от 18 августа 2017 года, протокол № 26)

Одобрено

Объединенной комиссией

по качеству медицинских услуг

Министерства здравоохранения

и социального развития РК

от 18 августа 2017 года

протокол № 26

Клинический протокол диагностики и лечения
«Врожденная дисфункция коры надпочечников»

1. Вводная часть:

1.1. Код(ы) МКБ-10:

1.2. Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год.

1.3. Сокращения, используемые в протоколе:

1.4. Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, врачи общей практики, инфекционисты.

1.5. Категория пациентов: дети и взрослые.

1.6. Шкала уровня доказательности:

1.7. Определение:

Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола [1, 2].

1.8. Классификация:

- простая вирильная форма (BW 51);

- сольтеряющая вирилизирующая форма (BW 47);

- отсроченная вирильная (неклассическая, поздняя) форма (BW 14);

- гипертоническая форма.

Причины врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):

- мутации гена, кодирующего белок StAR (липоидная гиперплазия коры надпочечников);

- дефицит 20,22-десмолазы (11б-гидроксилазы);

- дефицит 17б-гидроксилазы/17,20-лиазы;

- дефицит 3в-гидроксистероиддегидрогеназы;

- дефицит 21-гидроксилазы; дефицит 11в-гидроксилазы;

- дефицит оксидоредуктазы.

NB! Появление того или иного дефекта ферментов, отвечающих за биосинтез стероидных гормонов, связано с мутациями, обусловленными патологией HLA-системы (BW 51, BW 47, BW 14).