Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (Синдром Ослера-Вебера-Рандю) (www.msdmanuals.com)

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (Синдром Ослера-Вебера-Рандю)

www.msdmanuals.com

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия является наследственным заболеванием сосудистой мальформации, передаваемым как аутосомно-доминантный признак, и поражает как мужчин, так и женщин.

Более 80% пациентов имеют мутации в одном из следующих генов (1):

- Гене эндоглине (ENG), который кодирует рецепторы трансформирующего фактора роста бета-1 (TGF-β1) и трансформирующего фактора роста бета-3

- Гене ACVRL1, который кодирует активин-рецептороподобную киназу 1 (ALK1)

- Гене MADH4, который кодирует SMAD4, белок, принимающий активное участие в сигнальном пути, в котором задействован TGF-бета.

Общие справочные материалы

1. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter D: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: Diagnosis and management from the hematologist’s perspective. Haematologica 103: 1433-1443, 2018.

Клинические проявления

Наиболее характерными признаками наследственной геморрагической телеангиэктазии являются небольшие красно-фиолетовые телеангиэктатические очаги на лице, губах, ротовой и носовой слизистой оболочках, на кончиках пальцев рук и ног. Похожие повреждения могут присутствовать и на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта и вызывать желудочно-кишечное кровотечение. У пациентов периодически отмечаются обильные носовые кровотечения. У некоторых пациентов возникают легочные артериовенозные мальформации (АВМ). Эти свищи могут привести к существенному сбросу крови справа налево, которые могут привести к одышке, усталости, цианозу или полицитемии. Тем не менее, первым признаком наличия фистул может быть абсцесс мозга, транзиторная ишемическая атака или инсульт вследствии инфицированных или неинфицированных эмболов. Церебральные или спинномозговые артериовенозные мальформации возникают в некоторых семьях и могут вызывать субарахноидальное кровоизлияние, судороги или параплегии. Печеночные артериовенозные мальформации могут привести к печеночной недостаточности и к тяжелой сердечной недостаточности. Обычно наблюдается хроническая железодефицитная анемия.

Проявления наследственной геморрагической телеангиэктазии


На данной фотографии крупным планом показано лицо пациента с множественными сосудистыми звездочками, вызванными наследственной геморрагической телеангиэктазией.

Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (НГТ или синдром Ослера-Вебера-Рандю) является аутосомно-доминантным заболеванием, которое проявляется в виде многочисленных кожных, слизистых и висцеральных телеангиэктазий и артериовенозных мальформаций (АВМ). Папулезные, точечные и линейные телеангиэктазии встречаются преимущественно на языке, губах, кончиках пальцев, околоротовой области и туловище.

.

Диагностика

- Клиническая оценка

- Иногда эндоскопия или ангиография

- Иногда генетические тесты