Пигментная дегенерация сетчатки (www.msdmanuals.com)

Пигментная дегенерация сетчатки

www.msdmanuals.com

Пигментная дистрофия сетчатки - это медленно прогрессирующая двухсторонняя дегенерация сетчатки и ее пигментного эпителия, вызываемая различными генетическими мутациями. Клиническими проявлениями являются ночная слепота и потеря периферического зрения. Диагноз ставится с помощью офтальмоскопии, которая визуализирует пигментацию в форме костяных игл по экватору сетчатки, сужение ее артериол, восковую бледность диска зрительного нерва, заднюю субкапсулярную катаракту и ячеистость стекловидного тела. Диагноз подтверждается с помощью электроретинографии. Ретинола пальмитат (витамин А), омега-3 жирные кислоты и лютеин с зеаксантином способны замедлить прогрессирование потери зрения.

Причиной пигментной дистрофии сетчатки является генетическое нарушение кодирования синтеза белков сетчатки (идентифицировано несколько генов). Наследование генов может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и, в редких случаях, Х-сцепленным. Пигментная дистрофия сетчатки может быть частью симптомокомплекса (например, синдром Бассена - Карнцвейга, синдром Лоренса - Муна). Один из этих синдромов также включает врожденную глухоту (синдром Ашера).

Клинические проявления

Патологический процесс поражает палочки сетчатки, что приводит к постепенному ухудшению и, в ряде случаев, полной потере ночного зрения, иногда - начиная с раннего детства. C течением времени может быть утрачено ночное зрение. В запущенных случаях постепенно увеличивается круговая скатома (определяется при исследовании полей зрения), также может ухудшаться центральное зрение.

Гиперпигментация в виде костных игл по экватору сетчатки является наиболее значимым офтальмоскопическим признаком. Другими признаками являются:

- Сужение ретинальных артериол

- Кистозный макулярный отек

- Восковидный желтоватый оттенок диска зрительного нерва

- Задние субкапсулярные катаракты