Гемофилия
www.msdmanuals.com
Гемофилия является общим наследственным нарушением свертываемости крови, вызванным недостатком фактора свертывания крови VIII или IX. Частоту и тяжесть кровотечений определяет степень дефицита фактора. Кровоизлияние в глубоких тканях и суставах обычно развивается в течение нескольких часов после травмы. Гемофилия диагностируется у пациентов с повышенным АЧТВ, нормальным ПВ и количеством тромбоцитов; это подтверждается путем проведения специфических анализов фактора. Лечение включает в себя замену недостаточного фактора при подозрении/подтверждении/склонности к развитию (например, перед операцией) острого кровотечения. Гемофилия А (недостаточность фактора VIII), которая поражает около 80% больных гемофилией, и гемофилия В (недостаточность фактора IX) имеют одинаковые клинические проявления и нарушения скрининг-теста. Оба заболевания являются генетическими нарушениями, сцепленными с Х-хромосомой. Специальные анализы факторов позволяют их различать. Гемофилия - наследственное заболевание, которое появляется в результате мутации, делеции или инверсии гена фактора VIII или фактора IX. Гемофилия поражает исключительно мужчин, т.к. эти гены расположены в Х-хромосоме. Носителями гена являются исключительно дочери мужчин с гемофилией, к сыновьям это не относится. Каждый сын носительницы гена имеет 50% шанс заболеть гемофилией, а каждая дочь с 50% вероятностью может стать носительницей. Для нормального гемостаза (см. рисунок Механизмы свертывания крови) требуется > 30% от нормального уровня факторов VIII и IX. Большинство пациентов с гемофилией имеют уровни < 5%; пациенты с тяжелой степенью заболевания имеют очень низкий уровень (<1%). Функциональный уровень (активность) фактора VIII или IX при гемофилии А и В, и, соответственно, степень тяжести кровотечения варьирует в зависимости от конкретной мутации в гене фактора VIII или IX. Метаболические механизмы свертывания крови. У носителей этот уровень обычно достигает 50%; редко при случайной инактивации в ранней эмбриональной жизни нормальной Х-хромосомы уровень фактора VIII или IX у носителей становится менее 30%. Большинство пациентов с гемофилией, которых лечили в начале 1980-х годов, были заражены ВИЧ-инфекцией в результате применения зараженной плазмы или концентратов фактора VIII или IX (до разработки эффективных вирусных инактиваторов). У некоторых больных вторично по отношению к ВИЧ-инфекции развилась иммунная тромбоцитопения, которая усугубляет кровотечение.
Документ показан в сокращенном демонстрационном режиме
Чтобы продолжить, выберите ниже один из вариантов оплаты
Доступ к документам и консультации
от ведущих специалистов
Вы можете купить этот документ
Как купить документ? 400 тг
|