Болезнь Виллебранда (www.msdmanuals.com)

Болезнь Виллебранда

www.msdmanuals.com

Болезнь Виллебранда (БВ) представляет собой наследственный дефицит фактора Виллебранда (ФВ), который вызывает дисфункцию тромбоцитов. Обычно сопровождается умеренными кровотечениями. Скрининг-тесты показывают нормальное количество тромбоцитов и немного увеличенное АЧТВ. Диагноз ставится на основании низкого уровня антигена ФВ и нарушенной активности кофактора ристоцетина. Лечение включает в себя контроль кровотечения при помощи заместительной терапии (вирусинактивированные концентраты фактора VIII средней степени очистки) или десмопрессина.

Фактор фон Виллебранда синтезируется и секретируется сосудистым эндотелием, чтобы стать частью периваскулярной матрицы. ФВ способствует адгезии тромбоцитов в гемостазе, скрепляясь с рецептором на мембране поверхности тромбоцитов (гликопротеина Ib/IX), таким образом присоединяя тромбоциты к стенке сосуда. ФВ также требуется для поддержания нормального уровня плазменного фактора VIII. Уровень ФВ может временно возрастать при стрессе, физических упражнениях, беременности, воспалениях или инфекциях.

Выделяют 3 типа болезни Виллебранда:

- Тип 1: количественный дефицит ФВ, который является наиболее распространенной формой и аутосомно-доминантным заболеванием

- Тип 2: качественные нарушения в синтезе ФВ, которые могут возникнуть в результате различных генетических аномалий, и которые являются аутосомно-доминантным заболеванием

- Тип 3: редкое аутосомно-рецессивное нарушение, при котором в гомозиготах не определяется ФВ

Хотя болезнь Виллебранда, также как и гемофилия А, является наследственным заболеванием, которое может, в тяжелых случаях, быть причиной дефицита фактора VIII, дефицит этого фактора, как правило, является умеренным.

Клинические проявления

Проявления кровотечения варьируются от легкой до умеренной формы и включают небольшие кровоподтеки, кровотечения слизистой оболочки, кровотечения при мелких порезах кожи, которые могут останавливаться и возникать через несколько часов, иногда увеличение менструального кровотечения, и аномальные кровотечения после хирургических вмешательств (например, удаление зуба, удаление миндалин). Тромбоциты достаточно хорошо функционируют, так что петехии и пурпура возникают редко.

Диагностика

- Общий антиген ФВ в плазме, функция ФВ и уровень плазменного фактора VIII

БВ подозревают у больных с необъяснимым кровотечением, особенно если есть зарегистрированные случаи этого заболевания в семье. Скрининг-тесты коагуляции показывают нормальное количество тромбоцитов, нормальный МНО и редко немного увеличенное АЧТВ. Тестирование времени кровотечения неточно и больше не используется.