Альбинизм (www.likar.info)

Альбинизм

www.likar.info

Альбинизм - наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков.

Причины возникновения

Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, придающего характерный окрас коже, волосам и радужке глаз.

При наличии в семье лиц, больных альбинизмом, существует вероятность рождения детей с данной патологией.

Симптомы

У альбиносов очень светлая или белая кожа, а также отмечается высокая чувствительность к солнечным лучам. При альбинизме также могут наблюдаться отдельные участки гипопигментации, сухость кожи и нарушение потоотделения.

Волосы у альбиносов, как правило, белые или светлые. Со стороны глаз отмечается косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопия, снижение остроты зрения и функциональная слепота. Радужка глаз у альбиносов окрашена в красный или голубой окрас.

Диагностика

Диагностика при альбинизме включает в себя проведение следующих диагностических мероприятий:

- Сбор анамнеза заболевания и анализ жалоб пациента.

- Общий осмотр больного: определение цвета волос, кожи, глаз, а также обнаружение нарушений зрения (косоглазия, нистагма и других).

- Офтальмологический осмотр, визиометрия (определение остроты зрения), офтальмоскопия (осмотр глазного дна), биомикроскопия (осмотр глаз с помощью щелевой лампы).

- Проведение электроретинографии - регистрация импульсов, которые подаются от сетчатки к мозгу. С помощью электроретинографии определяется форма альбинизма.

- Регистрация зрительных вызванных потенциалов.

- Генетический анализ. Специальные тесты позволяют обнаружить ген альбинизма.

- Консультации дерматолога и медицинского генетика.

Виды заболевания

Различают следующие формы альбинизма:

- тотальный альбинизм - полное отсутствие пигмента меланина;