Эмфизема легких у больной с синдромом вялой кожи (cutis laxa) (Л.Ф.Ковалева, Т.Е.Гембицкая, Е.А.Ляпина НИИ пульмонологии ГОУ ВПО Санкт-Петербургский ГМУ им. акад. И.П.Павлова)

Эмфизема легких у больной с синдромом вялой кожи (cutis laxa)

Л.Ф.Ковалева, Т.Е. Гембицкая, Е.А. Ляпина

НИИ пульмонологии ГОУ ВПО

Санкт - Петербургский ГМУ им. акад. И.П.Павлова

Хотя первое описание эмфиземы легких (ЭЛ) принадлежало еще Р. Лаэннеку, интерес к этому заболеванию не ослабевает, более того, растет количество публикаций по данной теме. Патогенез ЭЛ достаточно сложен, к настоящему времени наиболее четко разработана протеазно-антипротеазная гипотеза происхождения эмфиземы, которая объясняет ее развитие (преимущественно центрилобулярной) у больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) и с тяжелым наследственным дефицитом a1-антитрипсина (ААТ).

Увеличение протеолитической активности в легких у больных ХОБЛ происходит в результате хронического воспаления, а у пациентов с врожденным дефицитом ААТ - вследствие генетически детерминированного дефекта синтеза или секреции ингибитора протеаз. Считается, что в результате протеазно-антипротеазного дисбаланса развивается повреждение эластического легочного каркаса.

Возможно ли развитие эмфиземы без предшествующего воспаления? Да, такая возможность существует.

Результаты ряда исследований последнего времени доказывают роль генетических заболеваний соединительной ткани, ассоциированных с формированием ЭЛ [1, 2]. Так, мутации в гене эластина (ELN; 130160) и мутации в гене фибулина-5 (FBLN5; 604580) могут быть причиной аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной формы cutis laxa - синдрома вялой кожи, при которых все чаще стали описывать ЭЛ или иные сосудистые нарушения в молодом возрасте, связанные с генетически обусловленными дефектами эластина и фибулина-5 (белка, ответственного за развитие эластических волокон) [3-5].

Подобные формы эмфиземы возникают в молодом возрасте без предшествующих повреждений легких и очень плохо дигностируются, практически не лечатся, но создают угрозы для здоровья больных и резко ухудшают качество жизни.

Приводим собственное наблюдение.

Больная Е.А., 47 лет, обратилась в НИИ пульмонологии в ноябре 2007 г. с жалобами на одышку смешанного характера при небольшой физической нагрузке, иногда в покое. Могла подняться без остановки только на 1-2-й этаж. Периодически беспокоил кашель, малопродуктивный, не мучительный, слабость, повышенная утомляемость, сердцебиение, мышечные боли. Кроме того, больная отметила изменения кожи лица и верхней части туловища (резкое снижение эластичности кожи, вялость и дряблость, что создавало эффект резкого старения).