Факторы, влияющие на экспрессию гена (www.msdmanuals.com)

Факторы, влияющие на экспрессию гена

www.msdmanuals.com

На экспрессию генов могут повлиять многие факторы. Некоторые из них заставляют экспрессию признаков отклоняться от моделей, предсказанных менделевским наследованием.

(См. также Обзор генетики (Overview of Genetics)).

Пенетрантность и экспрессивность

Пенетрантность - это показатель того, как часто ген подвергается экспрессии. Она определяется как процент людей, которые имеют ген и которые развивают соответствующий фенотип ( Пенетрантность и экспрессивность). Ген с неполной (низкой) пенетрантностью не может быть выражен, даже когда признак является доминирующим или когда он является рецессивным, и ген, ответственный за эту черту, присутствует в обеих хромосомах. Пенетрантность того же гена может варьироваться от человека к человеку и может зависеть от возраста человека. Даже когда ненормальные аллели не экспрессируются (непенетрантность), здоровый носитель аномальной аллели может передать его детям, у которых могут наблюдаться клинические аномалии. В таких случаях, родословная пропускает поколение. Тем не менее, некоторые случаи очевидной непенетрантности обусловлены незнанием эксперта или неспособностью признать небольшие проявления заболевания. Иногда считается, что у пациентов с минимальной экспрессией наблюдается разновидность заболевания.

Экспрессивность является пределом, до которого ген экспрессируется в одном человеке. Она может быть классифицирована как процент; например, когда ген имеет 50%-ную экспрессивность, присутствует только половина функции или тяжесть составляет только половину того, что может произойти при полной экспрессии. На экспрессивность могут оказывать влияние окружающая среда и другие гены, поэтому люди, обладающие одинаковым геном, могут изменяться в фенотипе. Экспрессивность может меняться даже среди членов одной семьи.

Пенетрантность и экспрессивность

То, как генотип переводится на фенотип зависит от пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность относится к тому экспрессируется ли ген или нет. То есть, это означает, у скольких людей с геном есть признак, связанный с геном. Пенетрантность может быть полной (100%) или неполной (например, 50% если признак имеется только у половины людей).

Экспрессивность определяет, насколько влияет признак или насколько особенности признака проявляются в человеке. Экспрессия, которая может быть выражена в процентах, колеблется от полной до минимальной, или она может отсутствовать. Различные факторы, в том числе набор генов, воздействие вредных веществ, другие воздействия окружающей среды, а также возраст, могут повлиять на экспрессивность.

И пенетрантность и экспрессивность могут варьировать: У носителей гена признак может развиться или не развиться, а у людей с развившимся признаком может варьироваться степень экспрессии этого признака.

Сцепленное с полом наследование