Клинический протокол диагностики и лечения «Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника» (рекомендован Экспертным советом РГП на ПХВ «Республиканский центр развития здравоохранения» МЗСР РК от 12 декабря 2014 года № 9)

Рекомендован

Экспертным советом

РГП на ПХВ «Республиканский центр

развития здравоохранения» МЗСР РК

от 12 декабря 2014 года № 9

Клинический протокол диагностики и лечения «Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника»

I. Вводная часть

1. Название протокола: Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника.

2. Код протокола:

3. Код по МКБ 10:

Q77.0 Ахондрогенезия;

Q77.3 Точечная хондродисплазия;

Q77.4 Ахондроплазия;

Q77.5 Дистрофическая дисплазия;

Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия;

Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия;

Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба;

Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная;

Q78 Другие остеохондродисплазии;

Q78.0 Незавершенный остеогенез;

Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия;

Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия;

Q78.5 Метафизарная дисплазия;

Q78.6 Множественные врожденные экзостозы;

Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии;

Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная;

М 85.0 Фиброзная дисплазия (избирательная, одной кости).

4. Сокращения, используемые в протоколе:

ВИЧ - вирус иммунодефицита человека;

ИФА - иммуноферментный анализ;

КТ - компьютерная томография;

МРТ - магнитно-резонансная томография;

УЗИ - ультразвуковое исследование;

ЛФК - лечебная физическая культура;

ОАК - общий анализ крови;

СОЭ - скорость оседания эритроцитов;

ЭхоКГ - эхокардиография.

5. Дата разработки протокола: 2014 год.

6. Категория пациентов: дети.

7. Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, детские травматологи-ортопеды, медицинские реабилитологи (физиотерапевты, врачи ЛФК).

II. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения

8. Определение:

Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника - группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.

В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]

9. Клиническая классификация:

По группам [1]:

- Летальные

- Не летальные

По распространенности [2]:

- Полиоссальное поражение.

- Монооссальное поражение.

10. Показания для госпитализации:

Показания для экстренной госпитализации: не проводится.

Показания для плановой госпитализации [2]:

- наличие гомогенных просветлений кости;

- замещение костномозгового канала фиброзной тканью;

- появление костно-хрящевых разрастаний в эпиметафизарной зоне;

- вздутие кости;

- осевые деформации;

- укорочение конечности.

11. Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий: